Crouzonův syndrom: klinický obraz a léčba

Video: Sleep Medicine, nebo jak léčit nemoci 89. spát. Přednáška na praktických lékařů a zdravotníků.

Crouzonův syndrom je vzácná genetická onemocnění.

obecná charakteristika

Nemoc je charakterizována obličeje deformacemi, ke kterým dochází v průběhu vývoje plodu. žaberní oblouky na lidského embrya - Toto přechodné školství, z něhož následně tvořily důležité orgány, včetně čelisti. Porušení žáber oblouky a vede k nemoci, která dostala své jméno po francouzském lékaři, nejprve popsal to, Octave Crouzon. Byl to on, kdo nejprve třeba poznamenat, že tato nemoc je genetická, jeho pacienti byli matka a dcera. To Čelistní porucha charakterizovaná řady příznaků. Samozřejmě, že tento problém je lebka kosti: z nějakého důvodu dítěte, které mohou být generovány nesprávně. Například crouzonův syndrom se může projevit ve fúzním metopic, koronální nebo šípového švu, koronální šicího předčasnou kontrakcí nebo všechny švy.

Video: Jak udělat diagnózu obstrukční spánkové apnoe na klinickém obrazu

symptomatologie

Crouzonův syndrom se vyznačuje výraznými symptomy. Mladí pacienti se liší v první řadě, příliš nízko nasazené uši. Zpravidla se jedná kvůli všem problémům se sluchem vzniklých v budoucnu. V závažných případech, nemoc se přemění Meniérovu nemoc. Mezi charakteristické rysy by měly být také nazýván brachycephalic, to znamená, že krátký a široký krk, exophthalmos, že je vypouklé oči (to je vzhledem k příliš malé očních důlků), hypertelorismus, která je příliš velká vzdálenost mezi očima, malý nos, který vypadá jako zobák. Časté, ale ne nutně příznaky jsou považovány za šilhání a zaostalá čelist. Nedostatečný vývoj čelistí způsobuje bradu, který vystupuje ostře. Všechny tyto vlastnosti charakterizují crouzonův syndrom (fotografie pacientů, které vidíte v tomto článku). Pro ještě neznámých důvodů, většina pacientů mají nepřiměřeně úzké boky a ramena.

diagnostika

Je pravidlem, že bezprostředně po to dítě narodí, můžete diagnostikovat crouzonův syndrom. Příčiny onemocnění nejsou známy. S cílem potvrdit přítomnost choroby muset strávit několik vyšetření: rentgen, MRI, vyšetření fundus, genetické testování a skenování mozkové kůry.

kmitočet

Stojí za zmínku, že tato nemoc je velmi vzácná: podle statistických studií o 25.000 zdravých lidí, je tam jeden pacient se jeho rodina s větší pravděpodobností byli lidé trpící touto nemocí.

Video: nemoc, symptomy, klinický obraz, endoskopie Crohnova © Crohnova příznaky Crohnovou chorobou

léčba

Video: obstrukční syndrom spánkové apnoe. CPAP terapie. RV Buzunov. přednáška 7

Obecně platí, že prognóza je závislá na tom, kolik je deformace lebky ovlivnila stav mozkové tkáně. V prvním roce života, rekonstrukce operace může být provedena na lebce dítěte. Jako dítě roste, může být nutné nové operace: na kosti, čelisti, měkkých tkání obličeje. V některých případech se po operaci pacient musí nosit speciálně vyrobený helmu. Hlavní problém spočívá v tom, že toto onemocnění je často doprovázeno psychomotorickou retardací a záchvaty.