Peutzova syndrom - Jeghersův - Touraine: Popis, příznaky a léčba

Peutz syndrom - Jeghersův - Touraine - vzácná genetická onemocnění způsobené mutací genu STK listopadu 19. chromozomu. Přenos je autozomálně dominantní.

příběh

V roce 1921, byla poprvé zaznamenána případ onemocnění, nyní známý jako Peutz syndrom - Touraine - Jeghersův. Popis byl učiněn nizozemský lékař Johannes Peutzova studoval syndrom holandské rodiny příklad. V roce 1949, jeho vědecký výzkum přidal americký lékař Harold Jeghersův.

symptomatologie

Peutz - Jeghersův syndrom je charakterizován růstem v gastrointestinálním traktu gamartomnyh polypů (odtud Jiný název pro toto onemocnění - gamartomny polypózy). Oni jsou nejvíce obyčejně nalezené v tenkém nebo tlustém střevě, vzácněji - v žaludku a konečníku. Zpočátku polypy ani aby se přihlásili, ale jak rostou tam jsou zácpa, nadýmání, krvácení z konečníku, lisování bolesti v břiše. Přibližně polovina pacientů se vyskytly komplikace, jako střevní obstrukce. Skryté krvácení nebezpečné, protože může vést k anémii, a tudíž celkovou slabost, závratě, snížená výkonnost. Pacienti nejsou jen dávat pozor na charakteristických symptomů nemoci - časté průjem a bolesti břicha, protože to může být příznakem mnoha dalších zažívacích chorob. Ale syndrom Peutzova - Jeghersův může vést k velmi vážným následkům v nepřítomnosti léčby, tak neváhejte navštívit specialistu.

Hnědé skvrny na kůži, sliznice (rty, dlaně, chodidla do očí) také hovoří o pravděpodobné přítomnosti syndromu Peutz-Egersa.

Skvrny se objeví v raném věku, někdy i děti. Jsou ploché, tmavě hnědá, v rozmezí velikosti přibližně od 1 do 5 mm. Postupem času rty skvrny může oživit a fade, ale zůstávají stále v ústech. To je důležitý příznak v diagnostice, protože 98% pacientů se syndromem Peutz - Jeghersův mít pigmentaci sliznic.

Vzhledem k tomu, syndromu Peutzova - Jeghersova - Touraine - genetická choroba, při diagnóze specialisty musí brát v úvahu historii všech členů rodiny. Pokud jeden z nich trpí touto chorobou, pak všichni jeho příbuzní mají mutovaný gen.

diagnostika

Diagnostikovat syndrom Peutz - Jeghersův pomocí biopsie. Je-li přijata pro analýzu polypu se nalézá gamartomnaya složku, to je typickým příznakem tohoto onemocnění. Polypy v rozmezí velikostí od 1 do 5 mm, obvykle neruší normální činnost gastrointestinálního traktu. Ale jak rostou, mohou vést ke krvácení, protože uzliny, které jsou větší než 1 cm, musí být odstraněny. Pro polypy je charakteristický mírný růst, ale mohou být i vícenásobné a jeden. Když mnohem složitější vícenásobné ošetření. Nemohou být odstraněny jednou použít, protože lehká strava a farmakoterapie zaměřené na zpomalení růstu nádorů.

Dalšími důležitými kritérii pro diagnózu - dědičnost a pigmentace sliznice. Vzhledem k tomu, polypy se vyskytují u pacientů starších 10 let, pro děti v pigmentace sliznice je hlavním příznakem při stanovení diagnózy. Petz - Jeghersův syndrom je také často doprovázen syndromem Mac-Kyung - Albright (rané pohlavní vývoj). Je-li dítě před pubertou, pravděpodobnost vzniku to gamartomnogo polypózy je poměrně vysoká.

Riziko rakoviny

Pacienti se syndromem Peutz - Jeghersova významně vyšší riziko vzniku rakoviny žaludku než u zdravých lidí. Nejčastěji onkologie postihuje tlusté střevo, tenké střevo a slinivku břišní. Ženy často pozorováno prsu onkologie (45% případů). Je vysoká pravděpodobnost vzniku rakoviny a je nebezpečí onemocnění, Peutz - Jeghersův syndromu by měla být řízena prostřednictvím několika klinických postupů.

S ohledem na zvýšené riziko rakoviny, měli by všichni pacienti podstoupit rentgen tenkého střeva asi jednou za 2 roky.

Gastroskopie a kolonoskopie pomůže váš lékař sledovat stav žaludku a střev, stejně jako pro sledování velikosti polypů. Dokonce se úspěšné operaci odstranit polyp pravděpodobnost opakování je vysoká, neboť tyto kontroly jsou nezbytně nutné.

Ženy 25 let potřebovat mammogram každoročně pozorovat onkologii v raném stádiu.

diagnóza rakoviny To hraje důležitou roli při vyšetřování přítomnosti krve karcinoembryonálního antigenu. Tato chemická látka produkovaná rakoviny tlustého střeva, rakovina prsu nebo plic.

Také důležité, aby definici dalších antigenů s rakovinou (známé také jako nádorové antigeny) - látky vyráběné v infikovaných buňkách jakéhokoliv orgánu onkologie. Jejich charakter závisí na umístění nádoru, což je důvod, proč jsou tyto látky hrají významnou roli při stanovení diagnózy.

Většina pacientů Peutz Syndrome - Egersa nedosáhnou 60 let, umírá na rakovinu slinivky břišní (11%), žaludku (57%), tlustého střeva (85%), prsu (45%). Mírně zvýšené riziko vzniku rakoviny plic, varlat, děložního čípku a vaječníků. Pokud Onkologie detekována v pozdní fázi, to je fatální. To je důvod, proč je tak důležitá včasná diagnóza.

léčba

Navzdory tomu, že v roce 1921 popsal Peutz syndrom Peutz - Jeghersův - Touraine, příznaky a léčbu tohoto onemocnění ještě není dobře známa. V současné době nebyla vyvinuta Celková léčba tohoto onemocnění. Vzhledem k tomu, syndrom ve střevech rostou stovky polypů, preventivně odstranit všechny z nich není možné z důvodu vysokého rizika takového provozu. Protože pacienti se syndromem Peutz - Jeghersova životě nesou mnoho operací odstranit polypy, jakmile dosáhnou kritické velikosti.

výsledek

I když zcela vyléčit onemocnění je v současné době není možné, farmakoterapie významně zpomalit růst polypů, normalizovat funkci střev a žaludku. Diagnóza v raném stádiu rakoviny také zvyšuje šanci na vyléčení po odstranění nádoru.