Karyotyp - analýzy, které odhalí tajemství dědičnosti

Dnes často hraných či detektivních filmech detektivové často najít skutečný viník trestného činu dělá studii o karyotypu - analýzy, které se zabývají lidská DNA a porovnat ji, pokud je to nutné, na kontrolní vzorky. Nepochybně, genetické studie byly široce zavedeny do lékařské praxe s vytvořením vhodného zařízení, výzkumné metody a vznik generaci odborníků schopných pracovat s tímto zařízením.

Studie o karyotypu - důležitá metoda genetické diagnostiky

karyotype studie v lékařské praxi yavlyayuetsya jedna z etap genetického poradenství. Princip této studie je založena na skutečnosti, že v buňkách všech živých organismů složení chromozomů, nositeli genetické informace, zůstává beze změny po celý život. Každá živá bytost, bez ohledu na typ obdržel od svých rodičů půl sadu chromozomů, který je připojen v době oplodnění - od té chvíle začíná vývoj nového organismu. Počet chromozomů a jejich charakteristiky zůstávají konstantní po celý život. Ve skutečnosti, takže každý člověk jen jednou v životě mají, aby provedla studii o karyotypu.

Video: Genetická aparát člověka

Analýza může být provedena s buňkami z jakéhokoli orgánu člověka - složení chromozomů zůstává stejná bez ohledu na tkáně a způsob odběru vzorku materiálu. Tento výzkum je v poptávce v medicíně, kde moderní diagnostická metoda slouží k detekci možné genetické choroby a to jak z pacienta a jeho příbuzných. Našel uplatnění v analýze forenzní vědy, kde karyotyp buněk používaných v různých vyšetřeních a soudního lékařství.

Jak provádět výzkum

Měli byste vědět, že v případě potřeby může být vystavena žádnému studiu lidských buněk v těle, a v některých případech dokonce i mrtvé buňky (vlasy, nehty, epidermis). Nicméně, rychlost získání výsledku, závisí na tom, jak rychle se buňky určité tkáně lidského těla jsou rozdílné. Je to pouze s jádry dělících buněk často lze provádět rychlý test na karyotypu. Analýza i za příznivých okolností bude nějakou dobu trvat - v nejlepším případě je celkový výsledek studie lze nalézt na ruce 25-30 dnů. V soudní praxi lze použít rychlých testů - oni vyžadují méně času, ale jejich výsledek požaduje další ověření jako obvykle.

Studie provedena kultivaci vzorku materiálu, se v laboratoři. Na speciálních živných médiích a to pouze v buněčné kultuře in vitro se provádí. Ve většině případů, odebrána krev pro vyšetřování - kapiláry (velmi zřídka), nebo žilní, alespoň - škrábání s ústní sliznicí. Rozbor krve karyotypu v moderní lékařské praxi se nejčastěji používá v medicíně a genetické poradenství. Tento způsob získání materiálu pomáhá získat dostatečný počet buněk (většinou krve), které se pěstují v laboratoři, pevné, obarvené a zkoumal se speciálními barvivy.

Když je analýza karyotypu je důležitá

Často se ukáže, že sterilita pár vinným chromozomálních změn v buňkách jeden z potenciálních rodičů, takže neplodnosti nebo obvyklého potratu vyšetřování karyotypu. Analýza se obvykle předepisuje v kombinaci přístrojového a laboratorního výzkumu, ale musí být provedeno pouze na pokyn lékaře, po inspekci a rutinními testy.

je tato analýza a detekce dědičných chorob, zejména přenáší jako autosomální recesivní znak (onemocnění dochází pouze při „setkání“ dvou patologických genů). V současné době tento výzkum může být jmenován jako novorozence a osoby skrz jeho pozdějšího života a plodu - při invazivní diagnostiky. V tomto případě se materiál pro analýzu je plodové vody, placenty nebo choriový částice.