Extra chromozóm u lidí. chromozomální abnormality

Lidské tělo - je komplexní vícerozměrný systém, který pracuje na různých úrovních. Aby orgány a buňky mohou fungovat ve správném čase, ve specifických biochemických procesů musí zahrnovat určité látky. To vyžaduje pevné základy, že je ten správný převod genetický kód. Je to vlastní genetický materiál řídí vývoj embrya.

Nicméně, genetické změny informace někdy dochází které se vyskytují ve velkých asociací nebo se týkají jednotlivých genů. Takové chyby se nazývají mutace genů. V některých případech tento problém souvisí se strukturálními jednotkami buněk, která je na celé chromozomy. V souladu s tím, v tomto případě, chyba se nazývá chromozom mutace.

Každá lidská buňka obvykle obsahuje stejný počet chromozomů. Jsou spojeni stejnými geny. Kompletní sada 23 párů chromozomů, ale méně než 2 krát v zárodečných buňkách. To je způsobeno tím, že při oplodnění fúze spermií a vajíček by měly představovat úplnou kombinaci všech potřebných genů. Jejich distribuce nenastává náhodně, a přísně určitém pořadí, s lineární sekvence je naprosto stejná pro všechny lidi.

chromozomální mutace přispět ke změně jejich počtu a struktuře. Tak může být navíc chromozomu, nebo naopak budou chybět. Tato nerovnováha může způsobit potrat nebo přispívají ke vzniku chromozomálních poruch.

Druhy chromozomů a jejich abnormalitami

Chromosome - nosič genetické informace v buňce. To představuje dvojnásobek molekulu DNA v komplexu s histonů. Tváření probíhá v prophase chromozomů (za dobu buněčného dělení). Nicméně, v průběhu metafáze je snadnější ke studiu. Chromozomy se skládají ze dvou chromatid, který je připojen primární zúžení umístěné v buněčné rovníku. Primární zúžení rozděluje chromozomu 2 grafy stejné nebo různé délky.

Následující typy chromozomů:

• metacentrickou - s rameny stejné délky;
• submetacentric - s rameny nestejné délky;
• akrocentrických (táhlo) - jeden krátký a druhý dlouhý ramena.

Anomálie jsou poměrně velké a malé. Výzkumné metody se liší v závislosti na nastavení. Někteří detekována pomocí mikroskopu není možné. V takových případech použít metodu diferenciální barvení, ale pouze tehdy, když je ovlivněn část vypočtená v milionech nukleotidů. Pouze na základě stanovení nukleotidové sekvence mohou detekovat malé mutace. Větší porušení za následek výrazný účinek na lidské tělo.

V nepřítomnosti jednoho chromozomální abnormality nazývá monozomie. Extra chromozóm v těle - trizomie.

Video: 11122013 lidské nemoci spojené se změnou počtu chromozomů

chromozomální onemocnění

Chromozomální onemocnění - genetické onemocnění, které se vyskytují v důsledku chromozomální abnormality. Vznikají v důsledku změn počtu chromozómů nebo velkých přestaveb

Když se lék byl ještě daleko od současné úrovni vývoje, to bylo věřil, že člověk má 48 chromozomů. Teprve v roce 1956 se jim podařilo správně vypočítat vyjmenovat a určit vztah mezi porušením počtu chromozomů a některých dědičných chorob.

3 roky později, francouzský vědec J. Lejeune, bylo zjištěno, že k porušení lidu duševního vývoje a odolnost vůči infekcím jsou přímo úměrné genomové mutace. Bylo to o extra chromozomu 21. Ona je jedním z nejmenších, ale je soustředěn velký počet genů. Extra chromozom bylo pozorováno u 1 z 1000 novorozenců. To chromozomální onemocnění je zdaleka nejvíce studoval a je znám jako Downův syndrom.

Video: 200 dětí s Downovým syndromem, které žijí v Krasnojarsku území

Ve stejném roce 1959 to bylo studováno a prokázáno, že přítomnost mužského chromozomu X navíc vede k Klinefelterovým nemoci, při které člověk trpí mentální retardací a neplodnosti.

Nicméně, navzdory skutečnosti, že chromozomální abnormality pozorované a studoval na dlouhou dobu, a to i moderní medicína není schopna léčit genetické onemocnění. Ale modernizované diagnostických metod takových mutací.

Příčiny extra chromozomu

Anomálie je jediným důvodem pro vznik chromozomu 47 namísto 46. Odborníci v oboru medicíny bylo prokázáno, že primární příčinou extra chromozomu - věk nastávající matky. Starší těhotná, tím větší je pravděpodobnost nondisjunkce. Právě z tohoto důvodu, ženám se doporučuje, aby porodit do 35 let. V případě, že těhotenství po by měli být vyšetřeni nástup tohoto věku.

Mezi faktory, které přispívají ke vzniku extra chromozomu, zahrnují úroveň anomálií vzrostl na celém světě, stupeň znečištění životního prostředí, a další.

Předpokládá se, že zvláštní chromozóm dochází, pokud jste byli v jakémsi podobných případech. Je to jen mýtus: studie ukázaly, že rodiče, jejichž děti trpí chromozomální onemocnění je naprosto zdravý karyotyp.

Diagnóza návštěvě dítěte s chromozomální abnormality

Uznání porušování chromozomů, tzv aneuploidie screening, identifikuje nedostatek embryo nebo nadbytek chromozómů. Těhotné ženy starší 35 let by měli podstoupit postup získání vzorku plodové vody. Pokud zjistíme, že došlo k porušení karyotypu bude nastávající matka potřebují k ukončení těhotenství, jak se dítě narodilo celý život bude trpět vážným onemocněním bez účinné léčby.

Porušení chromozomů má obecně mateřského původu, by však měly zkoumat nejen fetálních buněk, ale také látky, které se tvoří v průběhu zrání. Tento postup se nazývá diagnóza genetických poruch polárního tělíska.

Downův syndrom

Vědci poprvé popsána Mongolism je dolů. Extra chromozomu geny onemocnění v přítomnosti, která je nezbytná k rozvoji, byl intenzivně studován. Když Mongolism vyskytuje na chromozomu 21 trizómie. To je nemocný člověk, namísto 46 otočí 47 chromozomů. Hlavním rysem - za zpoždění ve vývoji.

Děti, které mají přítomnost extra chromozomu je pozorováno, vážné potíže učebních materiálů ve školách, takže potřebují alternativní způsob učení. Kromě mentální, je zde odchylka, a tělesný rozvoj, a to: šikmé oči, ploché čelo, široký rtů, jazyka bytu, zkrácení nebo prodloužení končetin a chodidla, velký dav kůže v oblasti krku. Průměrná délka života je v průměru 50 let.

Patau syndrom

Vynález se také týká trisomie Patauův syndrom, ve kterém jsou tři kopie chromozómu 13. Charakteristickým rysem je porucha centrálního nervového systému nebo jeho zaostalosti. Pacienti jsou pozorovány několik malformace, včetně možné vrozená choroba heart. Více než 90% lidí se syndromem Patauův zemře v prvním roce života.

Edwardsův syndrom

Tato anomálie, jako ty předchozí, označuje trizomií. V tomto případě mluvíme o 18. chromozomu. Edwardsův syndrom vyznačující se tím, různých poruch. V podstatě, pacienti ukazují deformaci kostí, změněný tvar lebky, problémy s dýchací a kardiovaskulární systém. Průměrná délka života je obvykle asi 3 měsíce, ale některé děti přežít až na jeden rok.

Endokrinní onemocnění s chromozomálních abnormalit

Kromě těchto syndromů, chromozomálních abnormalit, tam jsou jiní, ve kterém je také numerický a strukturální anomálie. Taková onemocnění zahrnují:

1. Triploidů - vzácná porucha chromozóm, ve kterém jejich modální číslo 69. těhotenství obvykle končí časnou potrat, ale přežití dítěte nežije více než 5 měsíců, existuje mnoho vrozených vad.
2. Vlk-Hirschhorn syndrom - je také jedním z mála chromozomálních abnormalit, které se vyvíjí v důsledku vypuštění distálního konce krátkého ramena chromozómu. Kritickou oblastí této poruchy je 16,3 na chromozomu 4p. Typické příznaky - problémy ve vývoji, retardace růstu, záchvaty, a typické rysy obličeje
3. Prader-Williho syndrom - onemocnění je velmi vzácné. Pokud se takové anomální chromozomu 7 geny nebo části 15 otcovské chromozomu nefunguje, nebo odstraněn. Tagy: skolióza, strabismus, zpožděný fyzický a duševní vývoj, únavu.

Jak vychovávat dítě s chromozomální poruchy?

Vychovávat dítě s vrozenou chromozomálním onemocněním není snadné. Aby byl váš život jednodušší, je třeba dodržovat určitá pravidla. Za prvé, je třeba okamžitě překonat zoufalství a strachu. Za druhé, nemusíte trávit čas hledáním viníka, to neexistuje. Zatřetí, je důležité, aby rozhodly o druhu potřebnou pomoc dítěti a rodině, a poté se obrátit na odborníky pro lékařské, psychologické a pedagogické pomoci.

V prvním roce života diagnózy je nesmírně důležité, protože funkce motoru je vyvíjen v tomto období. S pomocí odborníků na dítě rychle získat motoriku. Je třeba objektivně vyšetřit dítě v patologii zraku a sluchu. Také, že dítě by mělo být viděn pediatr, endokrinolog a neuropsychiatrist.

Rodiče se doporučuje uzavřít zvláštní sdružení, aby získali cenné praktické rady od lidí, kteří mají překonat tuto situaci a jsou připraveny ke sdílení.

Média navíc chromozomu obecně přátelský, takže je snadné získat, a to jak co nejlépe vyhrát schválení dospělého. Úroveň vývoj speciálních dítě bude záviset na tom, jak těžké to bude učit základní dovednosti. Nemocné děti, ale zaostává za ostatními, ale oni vyžadují hodně pozornosti. Vždy je třeba podporovat nezávislost dítěte. Samouk, jak být příkladem, a pak výsledek nebude čekat dlouho.

Děti s chromozomální poruchy jsou obdařeni zvláštními talenty, kteří se textu. Mohlo by to být hudební lekce nebo výkres. Je důležité rozvíjet své dítě, hrát aktivní hry a rozvíjející motorické schopnosti, čtení, a zvyklý na režim a přesnost. Pokud se dítě vyjádřit všechnu svou náklonnost, péči, pozornost a lásku, bude reagovat v naturáliích.

Existuje lék?

K dnešnímu dni léčit chromozomální onemocnění nevozmozhno- každý navržený způsob je experimentální, ale jejich klinická účinnost nebyla prokázána. Dosáhnout pokroku ve vývoji socializace a získávání dovedností napomáhá systematické zdravotní a vzdělávací pomoc.

Nemocné dítě musí být v každém okamžiku vidí odborníci jako lék přišel k úrovni, na které je schopen poskytnout potřebné vybavení a různé druhy terapií. Učitelé také aplikovat moderní přístupy ve výuce a rehabilitaci dítěte.