Turnerův syndrom

Shershevskii-Turner syndrom je chromozomální onemocnění, který je doprovázen konkrétními abnormalitami fyzický vývoj. To může také vést k sexuální infantilismu.

Nemoc byla popsána v roce 1925. Pojmenoval na počest doktora (NA Shereshevscky), činily k tomuto popisu. V roce 1938, Turner byl proveden další výzkum, který pomohl upozornit na trojici příznaků onemocnění. Některé z těchto příznaků byla postoupena sexuální infantilismus, kmen lokty, Křídlo kožní záhyby, které se vyskytují v krku.

Turnerův syndrom, abstraktní, z nichž je možné najít na internetu, je stále záhadná nemoc, protože nestanovuje přesné důvody pro jeho vzhled. Založena pouze to, že jeho vzhled je způsoben tím, jak v těhotenství a při porodu. Nerozvinutých pohlavní žlázy u lidí s tímto syndromem jsou vysvětleny vady pohlavního chromozomu.

Video: Pomoc Yesenia Akchurina

Turnerův syndrom: symptomy

V embryu, obvykle v zárodečné buňky nejsou k dispozici žádné abnormality, číslo je správné. V druhé polovině těhotenství, můžete jim sledovat rychlejší involuce, tedy opačný vývoj. V době, kdy výskytu počtu narozených ve vaječníku vaří pod normální. V některých případech se jedná o zcela chybí. Výsledkem je výrazný nedostatek ženských pohlavních hormonů, mohou pozorovat sexuální příznaky zaostalosti. Prakticky u všech pacientů s tímto syndromem jsou neplodné.

Chromozomální změny vedou k různým malformací. K vývoji těchto vad také ovlivnit a související mutace.

Pohlavní žlázy u tohoto onemocnění jsou nediferencované pojivové kordy, které neobsahují prvky pohlavní žlázy. Mnohem méně může splnit prvky varlat a vaječníků základů. Také ve vzácných případech je možné pozorovat základy chámovodu.

Výsledky Turner syndrom změny kostí a kloubů: prsty, nohy, ruce jsou zkrácené, zápěstí kloub deformované obratle kolaps.

Syndrom může způsobit srdeční choroby, ledviny a velké lodě. Charakteristickým rysem onemocnění - kožní záhyby kolem krku.

Pacienti zaostávají ve vývoji od narození. Novorozenci všimnout přebytečné kůže na krku, sací reflex, obvykle zlomený, oni jsou často zvrací a regurgitace dochází fontánu.

Kromě zjištěné odchylky odchylku psychický vývoj tělesného vývoje. V nervovém systému je vždy nějaký druh patologie.

Video: 10 genetických mutací, které se vyskytují u lidí - Zajímavosti

Turnerův syndrom činí lidi zakrslé. Jen zřídka rostou o více než půl metru. Tělesná hmotnost při stejné nadbytečné.

Sexuální zaostalost je v tomto případě velmi, velmi zvláštní. Často lze pozorovat geroderma a genitální stydkých pysků může být moshonkovy podívat do vagíny vchodu se zvlní, labia často nedostatečně.

Nejsou dostatečně rozvinuty a prsa, bradavky téměř vždy jsou nízké. Můžete sledovat děložní hypoplazii.

Turnerův syndrom není výrazně oslabuje rozum, ale je možné pozorovat euforický infantilismus.

Diagnostika a léčba

Základem diagnostiky jsou typické klinické příznaky. Někdy je diagnóza vzít krevní test.

Video: chromozomální onemocnění

Léčba je vždy dlouhý. V první fázi veškerá moc budete muset strávit na něco ke stimulaci růstu. Chcete-li to provést, použijte anabolické steroidy a léky. V tomto důležitém konstantní gynekologické kontroly.

Hlavní léčba je estrogenizatsiya. Provádět to může být jen čtrnáct. Léčba vede k tomu, že tělo, stejně jako sekundární pohlavní znaky začnou vyvíjet.

Na život prognóza je velmi příznivá. Výjimkou jsou pouze pacienti s onemocněním srdce. Včasná léčba hormony mohou napomoci k překonání neplodnosti.