Jak žít s diagnózou Williams syndrom?

Video: Zhanna Friske: život před a po hrozném diagnóze

S rozvojem technického pokroku lidského života se stala mnohem pohodlnější. Nicméně, jak víme, musíme platit za všechno. Kontaminace životního prostředí, život v neustálém stresu, stravování umělé potraviny nepříznivě ovlivňuje lidský genom. Dvacáté století přineslo lidstvu řadu nových nemocí, léky, u nichž neexistuje. Stále více, děti se rodí s různými postiženími. V roce 1961, New Zealand vědec George Williams otevřen nový genetické onemocnění, později po něm pojmenována - Williams syndrom. Navzdory podobnosti jmen s takovým onemocněním, jako je syndrom Williams-Campbell (vrozené hypoplazie průdušek), které se nevztahují k sobě a mají navzájem nic společného.

Video: Syndrom důvěřivost

Williams syndromu nebo onemocnění se vyskytuje v jedné z 10.000 novorozenců. Bohužel to není tak vzácné. Dnes zjistila, že hlavní příčinou tohoto onemocnění je sedmým poškození chromozomu v plodu chromozomální kroku děloze. Hlavním rozlišovacím znakem dítěte, který tuto odchylku při vývoji - „tváře šotek“ takzvaný „elfí tvář“ nebo Vnější příznaky onemocnění v kombinaci, obvykle s mírnou až středně těžkou mentální retardací, nadbytek vápníku v krvi, má negativní vliv na srdce. Dítě s takovou diagnózou je pozadu ve vývoji svých vrstevníků, o něco později začne mluvit, že má problémy se schopností prostorové vizualizace. Navíc, lidé s diagnózou - Williams syndrom žít mnohem méně než ostatní lidé. To je vzhledem k rychle se rozvíjející kalcifikace srdečního svalu v důsledku zvýšeného vápníku v krvi. Nejčastěji brzká smrt pacienta způsobena přítomností vážné problémy s kardiovaskulárním systémem.

Všechny děti, které jsou diagnostikovány s vrozeným put Williams syndromem mají podobné charakteristiky vlastnosti: malý tupým nosem, úzké čelo, baculatá rty, Velké líce, příliš zúžená spodní část obličeje, pevně zavřel ústa. Tyto děti mají tendenci být velmi přítulný, vyznačuje nadměrným mnohomluvnost a laskavostí. Mnoho z nich má dokonalý sluch a vynikající hudební schopnosti. Tento jev odborníci spojené se zvýšenou velikostí levého temporálního laloku mozku, což je také velmi běžné v nadané hudebníky.

VIDEO: Evelyn Bledans a její dítě s Downovým syndromem

Psychologové často doporučuje rodičům dětí s podobnými genetickými abnormalitami v raném věku dát dítě do hudební školy. Přispívá k procesu socializace, exprese a rozvoj talentů, umožňuje dítěti cítit fit. Musím říci, že děti se syndromem Williams a cizinci z takového lidské slabosti, strachu, studu, komplexů. Mohou docela spokojeně hrát na jevišti před velkým publikem diváků.

Terrible diagnóza může být provedena až po narození dítěte. K identifikaci těchto odchylek vývoj plodu před jeho narozením není možné. Dítě s diagnózou Williams syndrom, které potřebují zvláštní péči svých rodičů, musel od narození cítit jejich lásku a náklonnost, ale v žádném případě ne odcizení. Tyto děti mohou navštěvovat běžné školy a vykazují dobré výsledky ve studiu. Zpravidla jen proto, aby high school.

Lidé s Williams syndromem mohou mít děti, ale zdvojnásobuje riziko, že jejich dítě je nezdravé. Rodiče, kteří mají genetických onemocnění, Velmi vysoká pravděpodobnost přenosu na jejich nenarozené děti. Přesné prognóza může být poskytnuta pouze po odborné genetické analýzy.