Goldenhar syndrom: popis, příčiny, příznaky a léčbu dědičnosti

Goldenhar syndrom - dědičná okuloaurikulovertebralnoy oblasti, tj porážce struktury vycházející z první a druhé žaberní oblouky. To bylo popisováno v roce 1952 americkým lékařem Goldenhar. To je dědičné lidská onemocnění, při kterém nejčastěji vyslovuje jednostranné hypoplazie obličeje, abnormální uší, víček, zuby, obratle, a tak dále. D.

Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom byl poprvé popsán v polovině dvacátého století. Ale izolován v samostatné onemocnění později americký lékař jménem kterého odvozuje svůj název. Výskyt je 1: 3000 - 5000. Po celém světě, zaznamenal několik případů tohoto onemocnění.

syndrom projevy

Goldenhar syndrom se projevuje ve formě vnějších anomálií. Když se zjistí, deformace ušních boltců, které mají charakteristické porosty. Mohou být ploché nebo vystupující, má vliv pouze na jedno ucho nebo rozbít symetrii na obou stranách. Někdy připojen k koutku úst v důsledku osoby získává ironický pohled. Uši jsou často silně deformovány, někdy je zúžení zvukovodu nebo přítomnost píštěle.

Vzhledem k zaostalosti dolní čelisti se často setkávají se asymetrická. Existuje celá řada anomálií v očích a očních víček. Mohou být ovlivněny syndromem jednostranná, ale ze všeho nejvíc - na obou stranách. Páteř je ovlivněn touto chorobou to není vždy. Ale pokud máte stále anomálie se ho dotkl, krční obratle jsou spojené s týla nebo mezi sebou navzájem.

V rozštěpu patra může být, rozeklaný jazyk a růstu zubů výrazně narušen. Často se u pacientů s manifestu mentální retardace. Její míra se může lišit. Ale mentální retardace je stále pouze deset procent pacientů.

Příčiny nemocí

Goldenhar syndrom zkoumány nestačí. Ale většina učenců souhlasí s tím, že důvodem jejího výskytu jsou geny. Ve většině případů, povaha sporadické onemocnění.

Proto může stále dojít Goldenhar syndrom? Důvody mohou být zahrnuty i příbuzný rodičů. Ale důležitou roli při syndromu může hrát bývalou matku potrat pacienta dítěte nebo teratogenní faktory, ke kterým došlo v časném těhotenství. Kromě toho příčinou dítěte se syndromem může být i obezita nebo diabetes u matky.

syndrom dědičnost

Dědičnost Goldenhar syndrom je přenášena autozomálně recesivní nebo dominantní módě. Je předělaný v některých chromozomů. Někdy, když syndrom identifikována mutace GSC gen. V případě, že mutace ovlivňuje také TCOF1 gen, vede k vývoji dalších syndromu Treacher-Collins.

diagnóza syndromu

Diagnostikovat Goldenhar syndromu se vztahuje mnoho postupů. Jeden z nich - studie o slyšení. To pomáhá určit míru hluchoty na postižené straně. To musí být provedeno co nejrychleji, aby se dítě následně zaostával v psychickém a řeči vývoje.

V raném věku děti jsou testovány sluchové potenciály, mozek odezva a modulované tóny. Zkoumat dítě během spánku. U starších dětí pro diagnostiku slyšení slovní audiometrii se používá v průběhu hry. S tímto syndromem obvykle odhalí různým stupněm ztráty sluchu. Diagnostika sluchu by mělo být provedeno dvakrát ročně po dobu sedmi let.

Kromě výše použité výpočetní tomografií z časových oblastí, která se koná u dětí nad tři roky věku. Dítě má Goldenhar syndrom, výše uvedený popis několika patologických stavů, které je uvedena, se musí podrobit stálé vyšetření lékaři:

• kardiolog;
• logopedie;
• genetika;
• chirurg;
• ortopedické;
• řeč patologové;
• oftalmolog;
• neurolog.

Léčba syndromu Goldenhar

Vzhledem k rozmanitosti obličejových a obratlů anomálie, když detekovaný Goldenhar syndrom, léčba je multidisciplinární v přírodě. Jedná se o vícestupňový a závisí na množství chorob. V případě, kdy je snadné, je dítě pod dohledem pouhé tři roky, a pak začne ortodonticky a chirurgii. V případě, kdy je komplikovaná onemocnění (rozštěp patra defekt čelisti a tak dále), léčba okruh prochází druhou. Za prvé, jsou prováděny operace - maximálně do dvou let věku. A teprve poté provést komplexní léčbu.

syndrom Goldenhar (hemifaciální microsomia) vždy vyžaduje chirurgickou léčbu. V tomto případě rozlišovat několik fází:

• kompresního rozptýlení osteogenesis;
• TMJ kloubu;
• osteotomie dolní a horní čelisti;
• plastická chirurgie.

Pro ortodontické fáze mají tendenci zabránit rozvoji různých asymetrií čelisti, eliminace malocclusion, Příprava zuby a obličejových svalů pro operace.

Goldenhar syndrom: Ortopedická léčba

Ortopedická léčba je rozdělen do tří fází skus:

1. Milk.
2. Vyměnitelné.
3. Trvalá.

V první fázi je nejdůležitější. V době, kdy jeho rodiče poprvé zaznamenána svěrák, její závažnosti a případných následných rizik a rozvoj nemoci. Sdělit požadované ústní hygienu a že dítě musí být dodrženy. Není-li okamžitě přijat dítě včasnou léčbu, pak s věkem lze prokázat zaostalost kostí obličeje. A to bude pokračovat. v průběhu času, bude abnormální kousnutí stávají stále významnější. Polykat i žvýkat dítě bude obtížnější. A v důsledku těchto vad - psychologickým traumatem rodičů a dětí.

Při léčbě v první fázi se používají vyměnitelné pružné čelisti a deskové sady. To je doba, kdy je hlavním cílem lékařů - seznámit dítě se speciálními zařízeními, které jim pomohou přizpůsobit a zvyknout si na jejich používání. V případě, že asymetrie nebyl původně vyjádřil, že tyto prostředky jsou varovné její charakter.

Druhá etapa léčby

Hlavním úkolem - odstranit malocclusion. Chcete-li opravit nepravidelných tvarů a velikostí dentoalveolární oblouky. Pokračují práce na prevenci a eliminaci místopředsedů čelistí a její zaostalosti. Pro léčbu aplikovat vyjímatelný pružný plech. Tato zařízení slouží jako podpora a podpora v čelistech. Navíc, použití non-odnímatelný snímek.

Třetí etapa

Ve třetí fázi nadále všechny procedury uvedené výše. Ale již začínají používat non-odnímatelné šle. Na konci léčby aplikovat retenční doba, během níž prochází konsolidace dosaženo první výsledky. Jsou použité non-odnímatelné zarážky drátu upevňující horní patra a zubů. Pro ostatní taková zařízení již viditelné.

Ve stejné době, kdy dítě dostane odnímatelný klip, který se používá pouze během spánku. Retenční doba skončí teprve když dítě přestane růst. Během této doby provedla pravidelné průzkumy. Dítě je pod neustálým dohledem lékaře. Pokud je to nutné, provést plastickou operaci. Dítě Rehabilitace končí jen na 18 let, to znamená, že když je již plně tvořen jeho tělo.