Pierre Robin syndrom: fotografie, příčiny, léčba, důsledky. Pozoruhodné osoby se syndromem Pierre Robin

Pierre Robin syndrom - patologie plodu v děloze. Dítě diagnostikována dolní čelisti hypoplázii, což je doprovázeno přítomností rozštěpu patra obloukovité a překážkami v dýchacích cestách. Odchylka pozorována u jednoho dítěte mezi 30.000 dětí.

Co je to nemoc?

Nemoc nemá žádný rasový či sociální zázemí. Je trpět jako chudí, kteří nemají adekvátní zdravotní péči a bohatých známých osobností. Pierre Robin syndrom spojený několik funkcí. Především pro děti, které trpí nich, které se vyznačují velmi malou spodní čelist. Jestliže jeho velikost je v blízkosti standardu, pak to může být velmi ektopické zpět: úhel lebky je velmi velký a nefunguje normálně. Chuť má tedy také konvexní tvar ve tvaru oblouku, a jazyk je umístěn blíže k horní zadní části hrdla.

Syndrom byl pojmenován na počest velkého známého stomatologa Pierre Robin. Medic se narodil v roce 1867, zemřel - v roce 1950. Již téměř sto let svého života působil jako redaktor časopisu „Dental Review“, napsat práci na vývoji zubů a žvýkání roli v procesu, se stal autor populárně-vědeckých prací na ortodoncii. Byl to on, kdo otevřel syndrom, hlavní rysy, z nichž jsou tyto anatomické rysy: velmi malá hlava na dítě, malá ustupující brada a nevhodné struktury jazyka. Dítě je těžké dýchat, žvýkat a polykat. Je-li mozek poškozen, lze pozorovat mentální retardace. Také tyto děti nejsou dobře vyvinuté fyzicky.

Hlavní rizikové faktory

Pierre Robin syndrom je izolovaná. V ostatních případech je součástí genetických abnormalit. Ovládací páka první řadě onemocnění slouží komprese čelist embrya. Její vývoj vyvolává vícečetného těhotenství nebo malé lokální těsnění v ženské dělohy jako jizvy, nádory, cysty, fibróza. Kromě toho, retardace mandibulární růst plodu vyvolává virové infekce matky v prvním trimestru těhotenství, její nedostatek vitaminu B9 nebo neurotropní poruch.

S ohledem na geneticky podmíněné Pierre Robin syndrom je autozomálně dominantní. Často toto patologie je doprovázena dalšími poruchami. Například, jedna třetina všech případů připadá na Sticklerův syndrom, přičemž rozvinuté vychýlení, jak je popsáno Pierre Robin a pozorované výrazný artritidy a krátkozrakosti. Byl-li rodiče první dítě narodí s izolovaným druhem patologie, pravděpodobnost narození druhého dítěte pacienta je 1-5%. Když genetická forma riziko se zvyšuje podstatně.

tvorba patologie

Abychom pochopili podstatu odchylky, je nutné vědět, jak a proč se plod vyvíjí Pierre Robin syndrom. Důvody, říkají doktoři mají přímý a bezprostřední souvislost s etymologický faktorem v embryonálním úrovni. Je známo, že v týdnu 5 dítě v děloze, začne proces tváření tvrdé patro vzhledem k fúzi středových výstupků, které zároveň tvoří horní ret a nosní dírky. Pokud se v této fázi došlo k porušení povinnosti, patra a rtu rozdvojené. Již 5 týdnů začaly tvořit druhotné patro bočních výhonků nebe. Paralelní ukončeno rozšíření osoby, což zvyšuje prostor pro rozvoj ústní struktur. Jazyk se dostane do místa, a nebesa jsou uzavřené procesy, jako blesk přezkou.

Pierre Robin syndrom, když je dolní čelist je velmi malá. Vzhledem k tomu, ze tento jazyk nemá místo pro uložení, a to posouvá k zadní stěně. Nachází se nad normální úroveň, blokuje spojení nebeská procesy. To zase vede k tomu, že se měkké patro uzavře úplně, tvoří obloukový tvar.

patogeneze

Chcete-li mít kompletní informativní prezentaci o nemoci, chcete vidět fotky dětí s Pierre Robin syndrom. Fotografie z těchto dětí se liší od běžných snímků dětí. Odchylka často kazí vzhled dítěte: má příliš malá ústa, zaostalé nižší obličej a retrognatiya - zadní polohy horní nebo dolní čelisti k lebce. Jazyk tedy výrazně posunul: tam glossoptoz.

Dítě je neustále pozorovat obstrukce dýchacích cest - tzv překážku. Dítě těžce dýchal. Jeho stav se zlepšuje jen při fyzické aktivitě nebo pláče poté, co dojde k jejich ucpání znovu. Různé respirační poruchy komplikují krmit batole, tak to je často již nemusí reflexivně pláče a uvolnění dýchacích cest. V důsledku toho, že dítě není přibírání na váze, když je slabá a pomalá. Pokud nebudou přijata žádná opatření, defektní cyklus rychle vést k vyčerpání organismu malé, úplné zastavení fungování několika systémech, a dokonce smrt dítěte.

Rozsah nemoci

Pierre Robin syndrom má několik forem, které se liší ve stupni závažnosti onemocnění:

• Snadná forma. Dítě zažívá menší potíže a nepříjemností během krmení. Jeho dech utrudneno. V tomto případě, lékař předepsal konzervativní terapie, která je poziční a provádí ambulantně.
• Průměrný stupeň závažnosti. Při jídle dítě cítí mírné potíže s žvýkání a polykání. On najde to obtížný dýchat, ale situace není kritická. Typicky, takové dítě je přijat do nemocnice, kde poziční ošetření na určeném a strávit glossopeksiyu - jazykový utažení a upevnění ke spodnímu rtu.
• Těžká forma. Tot je velmi obtížné nebo dokonce bolestivé jíst potraviny, a dýchat. Za této situace vyžaduje naléhavé kroky - chirurgický zákrok. Někteří lidé doporučují krmení, zadejte interní sondy a provést tracheostomii - preparaci průdušnice a zavedení do ní trubky.

S jakýmkoliv stupněm závažnosti onemocnění je třeba konzultovat se zkušeným odborníkem. Samoléčba může poškodit dítě, způsobit vážné nevratné důsledky.

komplikace

Diagnostikovat dítě pacienta není nijak složité. Ale přesné znění by se měli poradit se zkušeným ortodontisty a genetiku. Spolu s dalšími zdravotnickými doporučují zvláštní zacházení, aby se předešlo vážným následkům. V tomto případě jsou komplikace mohou být velmi různé: udušení při spánku, vývoj hrtanové vady, vzhled hlučné, nevázanou dýchání. Nástup a progresi onemocnění srdce také vyvolává Pierre Robin syndrom: účinky tohoto druhu jsou pozorovány u 14% dětí.

Dítě trpící touto nemocí, je to velmi špatné k jídlu. Podtlak potřebný během kojení, patrová štěrbina umožňuje vytvořit ne. Navíc, to dítě je velmi malá spodní čelist, což nedává mu má jemný řez kruhové svaly úst a pevně uchopit matčinu prsu. Při krmení batole může udusit i když palatinálně rozštěp moc odděluje nosní a ústní prostor, čímž se zvyšuje riziko udušení. Mezi komplikace, lékaři nazývané také deformace zubů, malocclusion, chronický zánět ucha, což může vést k hluchotě a dokonce zakrnělé fyzické a duševní vývoj.

konzervativní léčby

Čas zaplatit za kvalifikovanou lékařskou péči, rodiče mají dobrou šanci na odstranění syndromu Pierre Robin. Léčba tak může být zachována. Za prvé, dítě je pod neustálým dohledem v genetice, ORL, oftalmolog, ortodontista, zubař a logopeda. Druhé dítě regulovat proces krmení a pokusit se eliminovat obstrukce horních cest dýchacích. Máte-li dodržovat všechna doporučení, pak do 6 let, většina dětí je velikost a tvar spodní čelisti postupně normalizované.

Velmi účinný způsob konzervativní léčby je poziční terapie. Jde o umístění dítěte na břiše tak dlouho, dokud bude nutné růst dolní čelisti. V kojeneckém věku, dítě by měl být vždy v této poloze. Když dítě vyroste, dospělí potřebují naučit ho, aby jen spát ve stejné pozici. V případě, že batole leží na břiše, vytváří tlak v hlavě působením gravitace směny a jazyk se stává místem. Tato terapie pomáhá v 80% případů.

chirurgický zákrok

Je nezbytné, aby těžké a střední forem onemocnění. Pierre Robin syndrom může být částečně eliminovány provozní jazyk utažení a upevnění ve spodní oblasti na rty. Tento postup, nazývaný glossopeksiya, jednoduchý a není nebezpečný. Také děti mohou prorazit průdušnici a trubku zasunutou do díry: protože to bude moci snadno a bez problémů dýchat. Zavřít toto díru asi 3 roky. Tato metoda se používá jen zřídka, je třeba asi 1% dětí s těžkým složitosti onemocnění.

Lékaři mohou přiřadit kompresí rozptýlení osteosyntézu. Tento postup se týká porušení výstřižky v kostech dolní čelisti. Ty se vkládají do kolíků, které se připojují k hlavě, a se speciálním mechanismem pro rozšíření a zvýšení čelist. Každý den, zvýšení účinku adaptace, lékař dosahuje pomalu, ale účinné rozšíření spodní části přední strany. Toto prodloužení se provádí po dobu jednoho měsíce, a pak udělat přestávku po dobu 8 týdnů. Je nezbytný pro normální hojení kosti a jeho spolehlivou fixaci v nové formaci.

užitečných rad

Děti s Pierre Robin syndrom vyžadovat některé změny v krmení. Za prvé, že je třeba zvýšit kalorický obsah mléka: k tomuto účelu prsu slije a smíchá s umělou. Za druhé, během krmení často potřebují přestávky dát svému dítěti příležitost chytit dech, a za pomoci pláč a zvracení vyčistit dýchací cesty. Kromě toho, v případě, že matka je vytažení bradu batole, je to výrazně pomáhá absorbovat mléko.

Za třetí, tyto děti potřebují ke koupi speciální láhev, navržený experty pro krmení dětí se syndromem. Díra v něm je mnohem širší než u běžného bradavky, navíc je speciální ventil, který umožňuje, aby rodič kontrolovat tok mléka. Pro kojence a speciálních konstrukcí dudlíky. Za čtvrté, mohou lékaři doporučit zavést do dutiny ústní tot zátku, která uzavírá štěrbinu. Neměli bychom zapomínat, že žádná z výše uvedených metod není způsob léčby. To je jen zařízení s cílem urychlit a usnadnit účinnost stavu terapii vaše batole.