Weber-Krabbe syndrom: příčiny, příznaky a léčebné vlastnosti

Někdy porodní mraky diagnóza lékaři - „Sturge-Weber-Krabbe syndrom“. Jedná se o vzácné vrozené angiomatous onemocnění očí, kůže a mozkové blány. Toto onemocnění se vyskytuje v jedné osobě na 100.000. Poprvé, tento syndrom byl popsán jesetera v roce 1879, a v roce 1922, Weber popsal příznaky zjištěné během rentgenového záření.

Krabbe v roce 1934 učinil předpoklad, že kromě kůže angiomy a pacient trpí mozkovou angiomatózy granátů. Pokusme se zjistit, co je syndrom Sturge-Weber-Krabbe, příčiny, příznaky tohoto onemocnění.

Rysy nemoci

Tento syndrom je vrozená angiomatóza, t. E. nadměrné proliferaci krevních cév. Patologie má vliv na centrální nervový systém, orgány zraku, pokožky. projevují Weber syndrom Mnoho vrozené angiomy oblasti obličeje, glaukom, epilepsie, mentální retardace a jiné neurologické a oční příznaky.

Diagnostikována nemoc přes lebeční radiografie, MRI nebo CT struktury mozku, měření nitroočního tlaku, oftalmoskopických vyšetřeních, Americké oči, gonioskopie. Léčba spočívá symptomatické terapie a antiepileptikum a glaukomu konzervativní a je eliminována chirurgicky. Ve většině případů je prognóza je špatná.

Video: Artem Vasilenko, 4 roky starý, diagnóza - sindrovm Klippel Trenaunay-Weber

příčiny

Weber syndrom se vyskytuje v důsledku porušení vývoje plodu, což vede k poškození dva zárodečné vrstvy: ektoderm a mesoderm. Je to proto, že z nich nervový systém začne vyvíjet po určité době, kůže, cév a vnitřních orgánů dítěte.

Důvody pro toto selhání může být následující:

• intoxikace těhotných žen s obsahem nikotinu, alkoholu, drog, různých léčiv;
• intrauterinní infekce;
• dysmetabolický porušování v nastávající matky.

příznaky

Je-li osoba je diagnostikována Weber syndrom, příznaky tohoto onemocnění mohou být různé. Hlavním z nich - angiomatóza kůže. Tato cévní skvrna u všech pacientů je vrozený a v průběhu času se začne zvětšovat. Nejčastěji se nachází na tvářích a pod očima, a tlak začne slábnout. Na začátku spot má růžovou barvu, pak se stane červená třešeň nebo jasně červené.

Angiom může měnit vzhled a prevalence a jsou jako malé roztroušených kapsách, a jedno velké místo, sloučení dohromady. Angiomatózy schopni pokrýt hltan, nosní dutiny a ústa. Ve většině případů (70%) proliferace cév je jednostranný, a změna 40% v obličejových angiomy jsou obvykle kombinovány s končetin a trupu. a mohou se objevit jiné dermatologické příznaky: měkké tkáně otok, kongenitální hemangiomů, névy.

Je-li podezření na Weber syndrom, Neurology projevuje léze kraniálních nervů, čímž se způsobí, motor a senzorické poruchy na opačné straně těla patologické nidus.

V 85% případů u dětí do jednoho roku pozorované nevoid amentních stavech s křečemi, které se projevují epileptické záchvaty typu Jackson, během něhož jsou ramena vztahuje křeče. Epilepsie často vede k mentální retardaci, mentální retardace, v některých případech může být idiot, hydrocefalus.

Ze strany orgánů vidění byly pozorovány angiom cévní membrány očí, hemianopsie, heterochromia z coloboma duhovky. Jedna třetina pacientů s diagnózou glaukomu, což způsobuje neprůhlednost rohovky.

Syndrom Diagnóza Sturge-Weber

Sindrometoy patologie diagnostikována spolu neurolog, oční lékař a epileptologist dermatologa.

Lékař analýzu anamnézu a stížností pacienta, řekl ve věku, kdy se objevily první příznaky onemocnění. S neurologickým vyšetřením posoudit citlivost kůže a svalové síly tělesných končetin.

Lebka rentgen detekuje oblastí kalcifikace kůry, s dvojitými obrysy. Počítačová tomografie mozku schopný si představit mnohem větší plochu. Použití MRI detekovány části kůry probírkové, atrofie a degenerace mozkové látky, s výjimkou intracerebrální nádor, cerebrální cysta.

Elektroencefalografie určuje stupeň mozkové bioelektrické aktivity a nastaví Epiactivity. Oftalmologické vyšetření je test zrakové ostrosti, měření nitroočního tlaku, vodivé perimetrií gonioskopie, oční pozadí, AB-kontroly ultrazvukem biometrie a oči.

Poměrně často je pacient odeslán k projednání do lékařské genetiky.

léčba

Je-li Weber syndrom diagnostikován, léčba by měla být pouze symptomatická. To znamená, že zbavuje pacienta z těchto projevů onemocnění, které zhoršují jeho život, jak je v současné době neexistuje účinná léčba.

Léčba se provádí následujícím způsobem:

• k odstranění příznaků apnoe, lékař předepíše speciální přípravky „Valproát“ „Depakine“, „Keppra“, „karbamazepin“, „Finlepsin“ „topiramátu“;
• Jsou-li přítomny poruch duševní a emocionální povahy, předepsané psychotropními látkami;
• pro léčbu glaukomu s použitím očních kapek, které snižují nitrooční sekreci tekutin „timolol“, „přípravek AZOPT“, „Alfagan“, „Dorzolamid“ a další.

Pokud jste v lebce dutiny angiom vážně ovlivnit fungování těla, provedené operaci k jejich odstranění.

výhled

Je smutné, že takové onemocnění jako Weber syndrom, má špatnou prognózu. Tyto komplikace mohou nastat:

• ztrátu zraku;
• cévní onemocnění, které vedou k rozvoji cévní mozkové příhody;
• velmi výrazný defekt na obličej, který není běžně integrovat do společnosti a významně snižuje sebevědomí;
• záchvaty přispět k těžkým mentálním postižením.

Jakékoli preventivní opatření, aby nedošlo k rozvoji tohoto onemocnění, ne, protože dosud nebylo identifikováno přesná příčina onemocnění.

závěr

Tak, Weber syndrom - nebezpečná vrozená nemoc. Novorozenci zpočátku vyvíjet normálně, ale na konci prvního roku života jsou epileptické záchvaty. Často zaostává ve vývoji končetin a po chvíli neexistuje mentální retardace. Tato nemoc je nevyléčitelná, se může uskutečnit pouze léky, které zabraňují zhoršující se zdraví.