Lesch - Nyhan: fotografie dědičnosti, příčiny, příznaky, léčba

Lesch syndrom - Nyhanův přidělený dědičných chorob, které jsou spojeny s metabolickými poruchami. Onemocnění se projevuje v prvních měsících života. Je to nebezpečné, protože to není proti specifickému terapii. Léčba pouze pomáhá stabilizovat stav, ale ne zcela vyléčit dítě, řešit základní příčiny. Jaké jsou charakteristiky tohoto onemocnění? Jaká je pravděpodobnost takového syndromu?

Video: Lesch-Nyhan

definice

Mezi vzácných poruch metabolismu purinů vylučovat abnormální Lesch - Nyhanovým. syndrom se vyskytuje častěji u chlapců, jak je připojeno k X-chromozómu. To je spojeno s nedostatkem enzymu, který vyústil do výměny kyseliny močové je přerušeno, jeho množství se zvyšuje. Hromadění této látky je znázorněno přilehlé a metabolické neurologické projevy, a na kterých může být podezření na onemocnění. Podivné chování dítěte vyžaduje lékařskou prohlídku, která zahrnuje shromažďování a analýzu společného genetického vyšetření.

etiologie

Co je příčinou syndrom Lesch - Nyhanův? Příčiny tohoto onemocnění jsou zakořeněny v genetické poruchy. To znamená, že vývoj patologii přítomnosti recesivní gen matka - pohlaví vázaná vadu. Podrobné údaje o postupu jsou popsány níže. Přítomnost tohoto genu nemusí vždy vést k rozvoji syndromu - pravděpodobnost je 25%. Aby bylo možné posoudit riziko onemocnění, je doporučeno provádět zdravotní a genetické poradenství.

genetická porucha

Syndrom Lesch - Nyhanův (recesivní způsob dědičnosti, sex-spojený) je závažné dědičné onemocnění. To je spojeno s lézí HPRT genu (hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy), který je umístěn na chromosomu X - na svém dlouhém rameni. U žen existují dvě takové chromozomy a muži mají jednu, což je důvod, proč genetická porucha je častější u mužů. Případy syndromu u žen je vzácná, a jeho vzhled lze přičíst X-inaktivace.

Video: Syndrom Lesch - Nihena

biochemické rysy

Vzhledem k enzymu poruchy projevující syndrom Lesch - Nyhanův. Biochemie je deficitem hypoxanthin-guanin. Za normálních podmínek, tento enzym existuje ve všech buňkách, ale většina z nich se nachází v počtu neuronů v mozku. Genetická porucha vede k jeho nepřítomnosti, což vede k narušené výměnu hypoxanthinu. To vytváří nadměrné množství kyseliny močové v krvi, který je detekován testy v moči a krvi. To je důvod, proč pacienti mají příznaky dny.

Video: Lust jíst lidské maso: Lesch-Nihena syndrom

Představuje mozkomíšní mok. To zvyšuje úroveň hypoxanthinu, nikoliv kyseliny močové v krvi. To způsobuje neurologické abnormality, a kyselina močová skrz hematoencefalická bariéra nechoďte. Etiologie poruch chování nejsou aktuálně nainstalovány. Vědci nespojují ho s přebytkem hypoxanthinu a kyseliny močové. Předpokládá se, že hyperurikemie vede k nedostatku dopaminu. Tvořil přecitlivělosti D1-receptory umístěné v striatálních neuronů. To může vést ke zvýšené agresivitě.

klinické projevy

Vzhledem k tomu, genetické poruchy spojené jak syndrom projevuje Lesch - Nyhanovým. Příznaky choroby primárně odrážet poškození nervového systému. Pacienti ustaraným výrazem křeče, zatímco záchvaty zachytit jednotlivé svalové skupiny. giperkinezy také běžné, projevuje záškuby končetiny jako výsledek spontánní zvýšení svalového tonu. Děti s tímto syndromem zaostávají ve fyzické a duševní rozvoj: jejich řeč je nezřetelná, případně pozdní začít chodit. Vliv na funkci vagus vede ke zvýšené gag reflex: vyprazdňování žaludku se děje bez jakéhokoli důvodu. Kromě toho se často ochrnutí a epileptické záchvaty. Onemocnění je spojena s metabolickými poruchami, což způsobuje, že konkrétní symptomy. Za den, obvykle, velké množství moči, který je spojen s žízeň konstantní a renální patologii. Kyselina močová se akumuluje v ušních boltců, což vede k tvorbě tzv tofy. V moči detekován krystaly kyseliny močové, které mají oranžovou barvu. Dále způsob postižených kloubů, obvykle malý. Vyvíjejí zánět - artritidy.

chování

Má životní styl a návyky nemoci Lesch - Nyhanovým? Syndrom vážně změnit chování pacienta v důsledku CNS. Dítě se stává velmi neklidný, jeho nálada se neustále mění. Zvláště pozoruhodné epizody agrese, které se mohou vyskytnout bez udání důvodu kdykoliv. Tyto děti mají sklon k sebepoškozování, který je aktuálně použit pro kousnutí a poškrábání. To je považováno za charakteristický příznak patologii. Dokonce i zachování plné citlivost na bolest nezastaví pacienty. Mohou křičet bolestí, ale i nadále působit sebepoškozování.

diagnostika

diagnóza "Nyhanův - Alex syndrom" (Foto pacientů prezentovaných v tomto článku), je založena na klinickém vyšetření a speciálních dalších výzkumných metod. Navrhuje patologie nápovědu tři hlavní symptom. Dávejte pozor na onemocnění svalů křečovité povahu, sklon k sebepoškozování a polyurie. Zvláštní roli hraje traumatu samotného, ​​která by měla upozornit rodiče. Po identifikaci příznaků dítěte zaslané pro moči a rozbor krve. Biochemie určí hladinu kyseliny močové v těchto biologických tekutinách. Je také nutné, aby se genetické vyšetření, která potvrdila diagnózu. Je doporučeno, aby ultrazvuk ledvin odhalit patologii v nich. Po potvrzení této choroby se dítě dostane zapsána do neurologa a revmatologa.

léčba

Farmakologické a nefarmakologické postupy k nápravě syndrom Lesch - Nyhanův. Léčba je zaměřena na prevenci komplikací a zlepšení. Aby se snížilo riziko tvorby selhání ledvin je třeba snížit hladinu kyseliny močové, což je dosaženo "allopurinol", doporučené použití "diazepam" uklidnit pacienta a eliminovat pokusy poškodit sebe. Můžete také obdržet další sedativa. Přídavek na potřebu udržet si kontrolu nad chováním. Když agresivní útoky mohou přiřadit "risperidon", Kromě toho by mělo eliminovat stresové situace. To pacientovi pomůže přizpůsobit se svým okolím a vstoupit do úzkého kontaktu s jinými lidmi. Podpora rodin je základním faktorem, který pomůže opravit chování. Doporučuje plenek nebo měkké rukavice na ochranu před sebepoškozování. Měli jsme často se uchýlil k odstranění zubů, aby se zabránilo kousnutí. V současné době je vývoj léků, jako je stomatologie, umožňuje použití speciálních desek, které jsou umístěny na zuby, aniž by došlo k nepohodlí pro pacienta.

komplikace

Jako většina patologií, tam jsou komplikace nemoci Lesch - Nyhanovým. Onemocnění se může vést k důsledky spojené s hromaděním kyseliny močové a hypoxanthinu. Tyto poruchy zkrátit životnost a zabránit normální, aby se přizpůsobily společnosti. Mezi vyjádřené poruchy - artritidy a nefrolitiáze.

Zánět kloubu je spojeno s usazováním kyseliny močové. Cluster krystaly má škodlivé účinky na tkáně chrupavky a jejího okolí. Obvykle postihuje klouby na nohou a rukou. V oblasti zánětu objevit bolestivost a zarudnutí. Syndrom bolesti se zvyšuje s pohybem.

Nefrolitiáza (ledvinové kameny nebo), může mít za následek takových komplikací jako pyelonefritidy. Zánětlivý proces se podílí ledvinné pánvičky. Infekce se může šířit nebo hematogenní urinogennym a údery tkáně a interstitium. Při jízdě v chronickém stadiu zánětu vyvolalo nevratné procesy sklerózu. vývoj onemocnění vede ke vzniku závažné renální insuficience. Zvláště nebezpečné je výměna konstrukčních prvků pojivové tkáně, ledviny, je nenávratně porušila svou funkci - přidělení nepotřebných tělesných látek.

To jsou rysy patologie Lesch - Nyhanův. Syndrom je zcela nevyléčitelná. Terapie zaměřené na snížení klinických příznaků a stabilizace stavu. Důležitou roli v tom hraje pacientem prostředí a životních podmínek.