Syndromu fragilního X: příznaky, symptomy a léčebný režim

Současný rychlý rozvoj medicíny dovolil lidstvo k otevření mnoho dosud neznámých chorob. Obzvláštní význam ve dvacátém století hrály přepis genetického kódu, který odhalil příčiny mnoha genetických a chromozomálních abnormalit. Existuje více než 3000 onemocnění související s kvantitativní a kvalitativní změny v genetickém materiálu. Relativně nová nemoc je syndrom fragilního X, který má poměrně vysoké procento dětské postižení.

Video: Vítěz Yolanda de Diego. Boj proti vzácným onemocněním

Martin Bella nemoc - syndrom nebo neurologická porucha?

Syndromu fragilního X - vrozená abnormalita spojený s křehkostí X chromozomu. Pojem „křehkosti“ odkazuje k prudkému zúžení zorného konce X chromozomu. Takové změny potvrdit syndrom fragilního chromozomu X.. Fotografie dětí opustily udává počet nevyřízených psychomotorického vývoje, který má tendenci k progresi od raného dětství.

Video: lékař - reflexologist, fyzioterapeut, homeopat, Soloboyevo SS

důvody

Jak je známo, lidský genotyp je v pořádku - je to 46 chromozomů, z nichž dvě - sexuálním X a Y. U žen, respektive set chromozom bude vypadat - 46 XX a muži - 46 HU. Tyto nosiče genetické informace se skládá z aminokyselin řetězce opakování, který položil informace o struktuře a funkcích budoucnosti živého organismu.

Nemoc Martin Bella (Fragile X-chromozom) se vyvíjí v důsledku změn v chromozomu X, tak to může bolet žen i mužů. Ředění část rentgenového chromozom v důsledku patologického zvýšení specifických aminokyselinových zbytků repetic - cytosin-guanin-guanin (C-G-T). Tato kombinace opakování tam několikrát v genech, ale je důležité, ve skutečnosti je počet opakování. Obvykle se pohybuje v rozmezí od 29 do 31. V případě, Martin-Bell syndrom takovém množství, se prudce zvyšuje a lze setkat od 230 až 4000 krát, což vede ke zvýšení chromozomů a genově specifických oslabeném - FMR1, který je zodpovědný za správné fungování a vývoji nervového systém. Výsledek je patrný po krátké době po narození a projevuje psychomotorické retardace.

možnosti displeje

Počet opakování cytosin-guanin-guanin způsobuje různá provedení klinické nemoci Martin-Bell. Syndrom může mít skryté formy. V případě, že studie ukazuje, 55 až 200 repríz, tam premutace - hraniční změny, díky nimž člověk nosičem, ale bez viditelných změn nervového systému. Ve zralém a stáří může vyvinout ataxickou syndrom a primární selhání vaječníků u žen. Pravděpodobnost přenosu syndromu je vysoká. Prostředky jsou také meziprodukt státu - 40 až 60 nukleotidů se opakuje, což klinicky projevuje nedědí se může objevit během několika generací.

decentralizace

Genetics přenášet nemoc do skupiny patologií, sex-spojený, který je, s X chromozomu. U mužů se onemocnění projevuje čím dál jasněji, protože jejich genotyp obsahuje jeden X chromozóm. Ženy patologie se vyvíjí v případě obou "patologický" X autozomy. Velmi vzácně se mohou muži volbu a nosič premutatsionny. Ženy jsou mnohem častěji provádět vektorové řízení, s přenosem signálu "patologický" chromozóm se stejnou pravděpodobností pro obě dcery a pro syny. Nemocný otec může vysílat X chromozomu jen dcery. Dědičnost syndrom se postupně zvyšuje z generace na generaci, aby se stal známý jako Sherman paradox. Klinický průběh syndromu je mnohem těžší než u mužů.

Video: Biofeedback: Biofeedback korekce ADHD

příznaky

Syndrom fragilního X, jejíž příznaky se podobají autismus, nemusí být vždy čas uznat i zkušeného pediatra nebo neurologa.

Klinický obraz se může lišit v závislosti na počtu opakování C-YY.

V klasické verzi psychomotorickou retardací označuje potenciální syndromem fragilního X. Foto dítěte vám umožní vidět první charakteristické příznaky onemocnění. Tam je zmatek a nekoordinace pohyby, svalová slabost vyvíjí. Docela často, děti trpí autismem. Na vyšetření, neurolog odhalí narušení okohybných nervů a některé odchylky v mozku. S přibývajícím věkem se situace zhoršuje, postupně zvyšuje vzor mentální retardace.

Vždy duševní poruchy jsou přítomny: dítě často vyhrkne, nemotivovaní přehlídky grimasy často tleská rukama, někdy se chová velmi agresivně. Takové příznaky poněkud podobné schizofrenii. Další možností je autismus, který začal vyvíjet v raném dětství.

Křehký syndrom X: symptomy

Specifikem chlapců je zvětšit velikost varlat (makroorhizm), ale může být detekován pouze v pubertě. V tomto případě se na endokrinní poruchy chybí.

Změna vzhledu jsou poměrně nespecifické, ale může čelit lékaře najít správnou diagnózu. Dítě je často velká hlava, protáhlý obličej a mírně zakřivené Rostrální špičku nosu. Tam mají velké rozměry a prsty u nohou, prsty mají výrazně větší rozsah pohybu. Často, kůže má vysokou elasticitu.

Projevy premutatsionnogo varianta tohoto onemocnění mají určité vlastnosti. Pro syndrom ataxie, vyznačující se tím, třes a zhoršení paměti, zejména krátkodobé, jsou změny nálady a postupný vývoj se snížením demence kognitivní funkce (Neschopnost číst a rozumět řeči). Symptomatologie vyvíjí častěji u mužů nosiči a má závažnější průběh než u žen.

Primární selhání vaječníků charakterizovány výskytem předčasné menopauzy a zhoršení fungování systému "hypofýza-ovariální", Obsah zvyšuje folikuly stimulujícího hormonu, což vede ke vzniku a vymizení příznaků menstruace vegetativních. Nemoc postupuje postupně a vyžadují hormonální substituční terapii.

Jak diagnostikovat syndrom

Pro přibližné určení nemoci v raných fázích dětské vhodné cytogenetické metody. Vyskytuje se plot pacient buněčného materiálu a přidaných vitamínů (kyselina listová) jako provokatéra změny v chromozomech. Po nějaké době, studie odhaluje chromozóm s významnými ztenčení, což naznačuje, že nemoc Martin-Bell, Fragile-X syndrom. Tato metoda laboratorní vyšetření není dostatečně přesné v pozdějších stádiích, vzhledem k rozsáhlému používání multivitaminů, které obsahují kyselinu listovou.

Je to velmi specifická Polymerázová řetězová reakce (PCR), která umožňuje, aby dešifrovat strukturu aminokyselinových zbytků v chromosomu X a uvést syndrom fragilního X. Fotografie provedené elektronovým mikroskopem, ukazuje místo ztenčování autosomy.

Oddělená, ještě konkrétnějším provedení je kombinace PCR s detekcí v kapilární elektroforéze. Tento test přesně detekuje chromozomální abnormality u pacientů se syndromem ataktickou a primární ovariální insuficience.

léčba

Po PCR a diagnostice "Syndrom fragilního X", Léčba by měla být zahájena co nejdříve.

Vzhledem k tomu, nemoc je vrozená a má chromozomální původ, terapie je snížen na zmírnění hlavní příznaky onemocnění.

Léčebné schéma zaměřené na minimalizaci projevy psychomotorické retardace, změny v korekčním ataktickou syndrom a hormonální podporou primárního selhání vaječníků.

Děti s mentální retardací a potvrzený výsledek PCR diagnostiku "Syndrom fragilního X", Rusko nemá žádné lékařské zařízení, kde rehabilitaci těchto dětí, takže léčba byla pediatr a příbuzné profesionály. Ihned je třeba poznamenat, že při léčbě dětí účinněji než dospělí. Technika kognitivně behaviorální terapie sezení s psychiatrem na individuální bázi, cvičení, lehké formy povzbuzujících prostředků. Poměrně nový trend je použití přípravků na bázi kyseliny listové, ale studoval vzdálenějších výsledky.

Dospělý medikamentózní léčba zahrnuje stimulanty a antidepresiva, se udržuje konstantní dynamické sledování psychiatrem a psychologem. V soukromých klinikách provádět sessions mikroinjekčního lék "Cere" a jeho deriváty, cytomedines (Drug "Lidaza", "solkoseril").

Při použité nootropika ataktické syndrom a krevní ředidla, angioprotectors a směsi aminokyselin. Primární selhání vaječníků u žen estrogenů a bylinných podléhá korekci.

Účinnost léčby je relativně nízká, ale umožňuje po určitou dobu zpomalit progresi onemocnění.

prevence

Jediným způsobem, jak prevenci je screening těhotných žen. V rozvinutém
země zavedly průzkum, který dokáže detekovat syndrom fragilního chromozomu X v raném stádiu a ukončit těhotenství. Alternativní provedení je in vitro fertilizace, což může přispívat k tomu, aby dítě zdědil budoucí „zdravé“ X chromozom.