Hurler syndrom: příčiny, léčba a Picture

Mukopolysacharidóza - společný název řady vzácných onemocnění, které jsou genetického původu. Patologie se vyvíjí v důsledku nedostatku v těle některých enzymů, které pomáhají rozkládají tuky a sacharidy na jednoduchých molekul. Tento článek popisuje mukopolysacharidóza typ 1 - Hurler syndrom.

důvody

Onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem. To se vyvíjí v důsledku anomálie výměny mukopolysacharidů.

patogeneze

Mukopolysacharidóza týká tzv lysozomálních střádavých onemocnění. V důsledku nedostatku lysozomálních enzymů je obtížné katabolismus glykosaminoglykanů. Se hromadí v tkáních a orgánech, narušuje tělo a jeho systémy. Na prvním místě je kostra porážky a opožděný fyzický vývoj.

Vnější příznaky a symptomy

Příznaky onemocnění se projevují ve formě kostních defektů, pojivové, chrupavčité tkáně. Hlavním rysem - růstová retardace. Tento příznak je možné zjistit dříve, než ostatní, zpravidla do konce prvního roku života, je zřejmé, že dítě je zakrnělý.

Mukopolysacharidóza také možné předpokládat, viděl hrubé rysy obličeje. U pacientů s velkým jazykem, gipertelozirm (příliš velká vzdálenost mezi párovými orgány, v tomto případě mezi očima), deformovaných uší, čelo převisy, zakřivenými zuby.

Symptomy zahrnují mukopolysacharidóza hrudi deformaci, vyjádřené kyfózy z torakolumbální páteře. Při provádění rentgenového záření může být detekována předčasné osifikace Occipito-parietální poruchy šicího osifikace bez jádra.

Ve většině případů, je onemocnění doprovázeno omezenou pohyblivost kloubů, břišní kýly, hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny vzhledem k patologických procesech, které se vyskytují v důsledku onemocnění).

Na straně neurologie označen zpomalení motoru a hypotonie. Také, když tam je oslabení mukopolysacharidóza sluchu a pokles inteligence až těžkou demencí. V důsledku vnitřních orgánů, progresivní systemické skeletální léze také podrobit poruchami v různé míře.

Typy mukopolysacharidózy

Existuje několik typů chorob, které se liší závažnost změn a poruch psychiky kostí:

• I - Hurler syndrom.
• II - Gunter syndrom (Hunter).
• III - Sanfilippo syndrom.
• IV - Morquio syndrom.
• VI - Maroto syndrom - Lamy.
• VII - Sly syndrom.

Divize v lékařské praxi v různých zemích se mohou lišit. V typu V se obvykle izoluje Scheie syndrom. Americký společenství je nemocný mukopolisaridozami děleno závažnosti symptomů prvního typu, a tam jsou tři fenotypy: Hurler syndrom, Scheie syndrom, a leží mezi hurler syndrom - Sheye (včetně Hurler nejtěžší, Sheye - nejjednodušší).

Hurler syndrom

Tato forma se vyskytuje častěji než ostatní, a byl popsán dříve další syndromy. Kromě toho je klinický obraz nejpestřejší a typická všech typů mukopolysacharidózy.

Hurler syndrom je způsoben autozomální recesivní dědičností. Tento typ onemocnění, se vyznačuje velmi rychlý pokrok. Navzdory tomu, že první druh je podobný druhému mukopolysacharidózy (Gunther, nebo Hunter), je komplexní onemocnění. Poprvé tato forma byla popsána v roce 1919 Gertrud Hurler (a tedy i správné jméno - Hurler syndrom, Hurler ne). Četnost výskytu - jeden případů 20-25 tisíc lidí, a ve většině případů rodiče postiženého dítěte souvisí krví. Takže pokud diagnostikována "Hurler syndrom", Důvody je třeba se podívat na genetické úrovni. Příznaky se objevují téměř okamžitě po narození, a dvouletého klinického obrazu již plně projevily.

Hurler syndrom - klasický projev nemoci. Jak nemoc zpomaluje růst, uvedený zdánlivý neprůhlednost rohovky, nosní přepadu krevních cév. V této formě rentgenového vyšetření nemoci může být detekována prodloužení sella, zkrácení a prodloužení dlouhých kostí obratlů hypoplazie a ostrost bederní oblasti (tzv ryby obratlů), obratlů deformace kolony (pacienti trpí zádové páteře kyfózy a lordózy). Zahájit patologii kardiovaskulárního systému - ucpané věnčité tepny měnit ventily, myokardu, endokardu, srdce roste ve velikosti.

Výrazný hydrocefalus, jejíž příčina jsou ložiska mukopolysacharidů v plen. Definována ložiska demyelinizace. Mukopolysacharidy také uloženy v játrech, slezině, ledvinách epitelu kanaltsev- sítnice, bělmu, rohovka, oko, nervové buňky, chrupavky.

Děti se rodí s charakteristickou vzhled - mají velmi zvláštní, hrubé rysy obličeje, což je důvod, proč jiný název mukopolisaharoidozov - gargoilizm (od slova „chrlič“ - fantastická postava s neobvyklými rysy v obličeji), včetně tzv a Hurler syndromu. Fotografie, které ukazují pacienty jasně ilustrují bizarní zkreslení rysy obličeje dítěte. Tyto děti změnil lebku - trvá tvar kýlu lodi, existuje takzvaný skafocefalie, propadlý nos, silné rty, velký jazyk, strmé čelo, krátký krk a charakteristický výraz obličeje. Externě, to je opravdu podobný způsob líčit mytologické Chrliče.

Také mají zkrátit hrudníku, spodní žebra vyčnívají, existují náznaky kyfózy, klouby (zejména prsty a lokty) jsou neaktivní, může být inguinální a pupeční kýla. Nehty mohou získat druh hodinek brýle, vlasy se stává tvrdý a suchý, hlas - nízká a zastřený. Pravděpodobnost ztráty nebo dokonce hluchota sluchu. Pacienti často trpí zubním kazem, což způsobuje Hurler syndrom.

Příznaky zahrnují onemocnění respiračního systému, protože toto dítě je dýchání ústy, vypadal nosní mandle, je náchylný k virovým infekcím. V průběhu doby, se vyvinul charakteristiku mukopolysacharidóza problémy s játrech a slezině (kvůli zvýšenému žaludku), demence.

Růst je stále poddimenzované. Kvůli nesprávnému vzrůstu a deformit páteře, pacienti dál pokrčenýma nohama, po špičkách.

Hurler syndromem mají progresivní maligní charakter, takže pacienti postižení se vyskytuje velmi rychle. Mnoho z nich nepřežije ani 10 let.

diagnostika

Pacient musí provést klinické, radiologické, biochemické, genealogické a molekulárně genetické studie. Diagnóza se provádí na klinických projevů onemocnění, na základě rentgenových studií a analýz moči, které je určeno enzymatickou aktivitou a vylučování glykosaminoglykanů.

léčba mukopolysacharidózy

Je-li pacient diagnostikován "Hurler syndrom"Léčba zahrnuje více symptomatická. Pacient je sledován v komplexním ortopedii, chirurg, pediatr, otolaryngologist, neurochirurg, neurolog a očního lékaře. Pacienti, kteří podstoupili ortopedické korekci poruch pohybového aparátu, odebrat kýla působí často vyskytuje u těchto pacientů virová onemocnění, ztráta sluchu, otitis, zánět vedlejších nosních dutin. Rovněž spadá pod dohledem kardiovaskulárního systému.

Použité hormonální léky, které dočasně zlepšit stav pacienta:

• glukokortikoidy,
• kortikotropin,
• tireoidin.

Kromě toho pacient vykazuje vitamin A, dextran 70, která dočasně zlepšení stavu pacienta. Krátkodobé zlepšení poskytuje v krevní plazmě transfuzní přípravky.

Hurler syndrom, kdy může být pacient přiřazena fyzioterapie: elektroforézy lidazy na oblast postižených kloubů, laser bodnutím, magnetoterapie, parafín. Také pacienti jsou vyzýváni, aby se zapojily do fyzikální terapie, cvičení, které mají vliv na klouby a páteř. Dobré výsledky se často dává masáž.

Vzhledem k tomu, u pacientů se syndromem Hurler náchylných k onemocnění dýchacích cest, musí být včas provedena sanace ložiska infekce v ústech a nosohltanu.

Pro léčbu mukopolysacharidózy typu 1, často provedena operace - transplantace rohovky a korekce valvulární srdeční choroby a uskřinutí nervu. V mezinárodní praxi, navíc k symptomatické léčbě léky, fyzioterapie nebo použití chirurgie enzymové terapie, jakož i transplantace krvetvorných buněk.

Pokud je to nutné, pacienti podstoupili gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaukomatiky provoz, tracheostomie, protetické kyčelní klouby, posunovací hydrocefalus a tak dále.

výhled

Prognóza je nepříznivá pro hurler syndrom a další formy, které mají mukopolysacharidózy. Hurler syndrom je charakterizován největší zoufalství. kosterní změny z roku na rok, jak zvýšení v důsledku orgánů a systémů jsou předmětem dalších významných porušení. Jestliže dítě zemře na zápal plic v raném věku, od 7-12 let je bezmocná tělesně a mentálně postižené. Dospívání živé jednotky.

prevence

Prevenci onemocnění je nemožné. Ale můžete zjistit, že v raném stadiu - při prenatální diagnostiky. K tomu, analýzu amniotické buněk pro enzymové nedostatečnosti cíl (v případě pozitivního výsledku těhotenství doporučuje se potrat).

Vzhledem ke včasné diagnóze a včasné léčení který se vyvíjel komprese míchy může zabránit trvalému poškození nervů. povinné lékařské a genetické poradenství pro prevenci.

prognózy léčba

Přes obtíže, pokud jde o zacházení s Hurler syndromu, v posledních 20 letech v mnoha vyspělých zemích, transplantace kostní dřeně, což výrazně zlepšuje kvalitu života pacientů. Více než 10 let používají léky substituční terapie k léčbě všech forem mukopolysacharidózy není neurologických.