Pompeho nemoc: příznaky a léčba

V současné době existuje mnoho různých nemocí, že odborníci čelí extrémně vzácné. Jedním z těchto problémů - Pompeho nemoc. Co je to? Na to a chci mluvit teď.

terminologie

Zpočátku je nutné pochopit základní pojmy. Takže Pompeho choroba - vzácná metabolická porucha, která má genetický původ. Toto vrozené absence zvláštního enzymu, které je nutné každý člověk jako podporuje degradaci glykogenu (zdroje energie a energie). Při absenci tohoto prvku v akumulaci příliš mnoho z výše uvedeného glykogenu, což způsobuje různé problémy. Je také důležité si uvědomit, že u tohoto onemocnění u pacientů postižených svalových vláken.

Hlavním o nemoci

Zpočátku je třeba poznamenat, že příznaky onemocnění se mohou objevit kdykoliv v jakémkoliv věku, od dětství až po splatnosti. Nicméně všichni pacienti podstoupit jeden způsob: postupnou akumulaci glykogenu v těle, což nevyhnutelně vede k svalová dystrofie. Závažnost onemocnění se může lišit. Vše závisí na věku jeho projevů, jakož i zapojení do původce procesu různých orgánů a systémů (nejčastěji respirační, srdeční a kosterní léze).

Zde je také důležité si uvědomit, že Pompeho nemoc je z různých druhů. Takže, lékaři říkají o klasické a neklasické formě jejího výskytu.

Symptomatologie klasické formy Pompeho nemoci

Zpočátku je třeba zde řečeno, že je to nejtěžší a nejvíce život ohrožující forma nemoci. Nejčastěji se vyskytuje na začátku lidského života, a to zejména v prvních šesti měsících. V tomto případě je zvykem hovořit o těchto příznaků:

Video: žít zdravě! inhibitory protonové pumpy - na co se zeptat lékaře? (01.25.2016)

• Myopatie - výraznější svalová slabost.
• Hypotenze - low svalový tonus. Tyto děti často ani nemůže zvednout hlavu.
• Kardiomegalii - což představuje nárůst o srdce.
• Hepatomegalie - játra zvýšila ve velikosti.
• Makroglosie - což představuje nárůst o jazyku.
• Děti se s tímto problémem špatně přibírat na váze, mají problémy s fyzickým vývojem.
• Problémy s dýcháním.

Stojí za zmínku, že v tomto případě nejtěžší běhů Pompeho nemoci u dětí. A často dokonce v prvním roce života, tyto děti umírají. Za prvé, nemohou zvednout hlavu a vypadat jako žáby. Všechny motorické dovednosti získávají velmi pomalu, protože jsou schopni přijít v průběhu času. Často se tyto čipy nemohou naučit sedět, lézt a chodit. kvůli svalová slabost se postupně vyvinula kardio-plicní nedostatečnost. Pokud nechcete poskytnout včasnou pomoc takovému dítěti a nezačal správnou léčbu, že dítě často zemře ještě před svými prvními narozeninami.

Non-klasická forma nemoci

Jak může Pompeho nemoc se vyskytuje v neklasické ve formě? Takže nejprve je třeba poznamenat, že je zjevné, ještě před dosažením věku jednoho roku. Tyto děti často pozorovat:

• Zaostalosti a získávají pohybové dovednosti.
• Svalová slabost, která postupuje pouze.
• Kardiomegalii, může také dojít k selhání srdce.

Tato forma onemocnění se liší v tom, že neprobíhá tak rychle. První příznaky mohou být také vidět, a nikoli, jak se projevuje pouze ve svalové slabosti. Je důležité si uvědomit, že i v tomto případě je třeba zahájit léčbu co nejdříve. Koneckonců, když dítě běží riziko úmrtí v raném věku odlišnou verzi událostí.

Průběh onemocnění u dospělých

Zvážit, jak postupuje od Dětské nemoci Pompe (foto děti s tímto onemocněním jsou uvedeny v článku), je třeba také říct o příznaky tohoto problému u dospělých. Takže nejprve je třeba poznamenat, že první příznaky nemoci se objeví ke konci dospívání a někdy i později. Pompeho nemoc se vyskytuje u dospělých je mnohem měkčí než u kojenců, je však třeba zahájit léčbu co nejdříve. Hlavními příznaky jsou v tomto případě:

• Svalová slabost, především trup a nohy.
• Respirační selhání, dojde k výpadku membrána.
• Chůze změny stává nejistá a nestabilní.
• Bolest ve svalech.
• Unavený z proveditelné cvičení a dokonce i chůzi do schodů.
• Jater a srdce zvýšení velikosti.

léčba

Vzhledem k tomu, Pompeho nemoci, léčba by měla být prozkoumána. Je třeba poznamenat, že vyrovnat se s tímto problémem není tak jednoduché, nemůžete prostě jít do lékárny a koupit jeden lék. Potřebuje substituční terapii, kdy je třeba vyměnit enzym, který se nazývá myositis. Poté se pacienti zastavení progrese onemocnění, a tam je období relativního klidu. Je důležité si uvědomit, že udržovací terapie pomáhá udržovat v kondici a sílu pro normální život.