Cornelia de Lange syndrom: fotografie, příčiny, symptomy, diagnóza, prognóza, očekávaná délka života, léčba

Mnoho vyučování biologie si uvědomit, že genetická informace se přenáší z otce na matku svých dětí, je lidský genom, skládající se z 23 párů chromozomů. Obsahuje asi 28.000 genů, z nichž každý hraje klíčovou roli při tvorbě lidského těla. Mutační změny pouze jeden z nich může vyvolat Cornelia de Lange syndrom, velmi nepříjemné, a ve většině případů i poměrně závažné onemocnění, což často vede ke smrti. Mnozí autoři tvrdí, že ti, kteří trpí tímto syndromem nemají šanci. Přesto nezoufejte, protože moderní věda a medicína vytvořit skutečné zázraky.

Etymologie jména

Cornelia de Lange Syndrom byl pojmenován po něm, aby podrobně popsat pediatr zvaný Cornelie de Lange, v 30. letech dvacátého století, kteří žili a pracovali v Nizozemsku. Ona je ve své praxi dodržovat 5 takových případů, v poslední době jen dvě dívky, kteří nejsou příbuzní. V roce 1933 Cornelius se podrobný popis a uzavření jeho pozorování. Ale mnohem dříve (v roce 1916) se jedná o stejnou nemoc diagnostikována a podrobně popsány v německé lékaře W. Brahmanu, takže se často používají název Brahmanu syndromu - Lange. Kromě toho společný název syndromu Amsterdamu, jako město zaznamenal jen tři děti, které byly nalezeny tuto patologii. Všechna tři jména - jsou jedno a totéž onemocnění. To se nalézá na všech kontinentech, lidé všech ras a etnických skupin, s podobnou frekvencí v obou chlapců a dívek podobně. Již téměř sto let od prvního popisu jsme studovali podrobně 400 případů tohoto onemocnění.

Anomálie skalp a kůže

Cornelia de Lange syndrom může být podezřelá z prvních minutách života dítěte. Primární příznaky:

1. Nízká porodní hmotnost (přibližně 2/3 normální).

2. Anomálie lebky:

- mikrocefalie (lebka přibližně o 10% nižší, než je obvyklé (98% případů) -

- brachycephaly (zvýšení příčný rozměr (šířka) lebky vzhledem k jeho podélné rozměry) -

- Snížení mozku hlavy.

Více než polovina dětí pozorovány zvýšená pilosity záda, a někdy i celé tělo. Pokožka kojenců je přibližně 2/3 cyanotický vzor s dobrými zobrazitelných cév (mramorování kůže), ale tento příznak není kritická v diagnostice tohoto onemocnění.

obličejové anomálie

Defekty na tváři novorozence jsou nejživější kritéria pro diagnostiku Cornelia de Lange syndrom. Foto dítě výše jasně ukazuje to. Odchylka od přijímaných norem jsou:

- jasně definované, jak k tomu obočí, sbíhají na nosu (99% případů) -

- krásné, dlouhé řasy, často zakřivené (99%) -

- malý nos, který nos vyčnívají dopředu (88%) -

- široká a potopený můstek nosu (88%) -

- ústa snížené rohy (94%) -

- netradičně velká vzdálenost mezi nosem a gubami-

- nízko položený rozšiřování

- hypoplazie (hypoplazie) na dolní čelisti (84%) -

- leží příliš nízko na čelo a / nebo zátylku hranici srsti (94%).

Výše uvedené odchylky na novorozence tváři se mohou účastnit všichni, nebo může jen málo.

Anomálie vnitřních orgánů

Hypoplazie (zaostalost) a patologické poruchy tvorby vnitřních orgánů, jsou největším nebezpečím pro život dětí, které byly identifikovány Cornelia de Lange syndrom. Diagnóza zahrnuje MRI, rentgen, ultrazvuk, rhinoskopie, cytogenetické analýzy a další moderní techniky.

V této nemoci lze pozorovat:

- choanal atrézie, nebo jednodušeji, obstrukce nosní dutiny (tato patologie je naprosto nesouvisí se syndromem de Lange a snadno diagnostikovat podle toho, jak se dítě dýchá nebo se sondou) -

- defekty ve struktuře srdce (cévní malformace, ventily, přepážky) -

- Gastrointestinální choroby (slepé střevo mobile, ostatní) -

- svěráky z urogenitálního systému (přibližně 50% pacientů) -

- cysty na ledvinách, gidronefroz-

- patologie v mozkové tkáni (dysplazie závity aplazie corpus callosum a další) -

- příliš vysoká nebo rozštěp nobo-

- kryptorchidismus.

Opět platí, že ne nutně mít nemocné dítě navštěvoval všechny výše uvedené vady vnitřních orgánů.

Anomálie svalové a kosterní soustavy

Novorozenci mohou být defekty končetin, páteře, hrudníku, který je také s diagnózou Cornelia de Lange syndrom (fotografie lidí s nemocí jsou uvedeny v článku).

Některé vady jsou okamžitě viditelné. Jsou to:

- nepřítomnost jednoho nebo více prstů na rukah-

- kondenzované prsty (běžnější na nohou) -

- deformované páteře a / nebo hrudníku.

S dítětem vyrůstat stává docela významné tyto odchylky:

- retardace růstu (v některých případech trpaslictví) -

- hypoplazie, zkrácení konechnostey-

- malé ruce a stop-

- příliš krátká sheya-

- omezuje schopnost ohybu ohbí, narovnat (kontraktury).

Neurologické abnormality a chorob smyslových orgánů

Bohužel, existuje mnoho dalších problémů u dětí, které jsou diagnostikovány "Cornelia Lange syndrom de", Symptomy spojené s neurologickým stavem dítěte, mohou být:

- novorozenci sát apaticky, často srygivayut-

- nízká mobilita a motor aktivnost-

- svalová hypotonie (snížený svalový tonus, je v rukou a nohou ne moc), -

- periodické výskyt záchvatů.

Děti se syndromem de Lange mají problémy s sluchu, zraku a řeči. Mnozí z nich mluví málo nebo žádné slovo v každém věku. Rodiče na vědomí, že většina dětí vyjádřit své touhy gesta. Vision jsou tyto problémy:

- kosoglazie-

- blizorukost-

- astigmatizm-

- atrofie zrakového nervu.

intelektuální vývoj

Cornelia de Lange syndrom kromě všech dalších zdravotních komplikací způsobují mentální retardace, který se slaví v téměř každé nemocné dítě, a v 80% případů je diagnostikováno imbecilitu nebo slabosti. Nicméně, tam jsou děti s de Lange syndromem, kteří se účastní pravidelné školky a školy. Záleží na tom, která ze dvou forem onemocnění diagnostikováno. První se nazývá klasický, ve kterém je mnoho změn v tvorbě a fungování vnitřních orgánů, vnějších abnormalit a výraznou mentální retardace. Druhá forma se obvykle nazývá mazaný. Když se dodržovat určité vnější abnormality, tam jsou nějaké problémy s vnitřními orgány, ale intelektuální vývoj zpoždění hranic.

Jako rodiče hlásit děti se syndromem de Lange v každém věku, neptejte se na toaletu, často náchylný k podráždění chtěli provádět celou řadu neobvyklých zdravých dětí krocích: neustále trhat papír, nechat ji, zničit vše, co spadá do jejich rukou, po celou dobu se pohybovat v kruhu , Takové akce jsou děti jako oni v klidu.

Příčiny nemoci

Trvalo téměř sto let od doby, kdy byl poprvé popsán Cornelia de Lange syndromu. Příčiny této nemoci během této doby jsme zjistili. To jsou mutace v genech. Největší počet případů zaznamenaných v mutací v chromozomu 5, přesněji řečeno v NIPBL genu, který se nachází v rameni, „P“. Malé procento syndromu de Lange zaznamenány u lidí s mutací chromosomů 1A proteinu (tzv SMC1A gen), a v jednom případě je označena s mutací v chromozomálních proteinů nazývaných gen SMC3. Nicméně příčiny těchto genových mutací jsou stále ve fázi teorií a hypotéz.

Předpokládá se, že mohou způsobit infekci v těhotenství, zvláště v prvním trimestru, některé léky, pokročilý věk otce dítěte nebo matky věku nad 35 let, stejně jako manželství mezi příbuznými.

Ale žádný z těchto důvodů není jisté, a 100% způsobuje genetické změny.

Další hypotéza je vypracován že Cornelia de Lange syndrom je dědičná, ale více než polovina pacientů zařazených do studií objevil toto onemocnění sporadicky, poprvé v závodě.

Cornelia de Lange syndrom počasí

Předpokládá se, že tato nemoc je velmi vzácná. Jednotná data, četnost, s jakou k němu dojde, no. Některé zdroje tvrdí, že nemocné dítě 10 000 živě narozených dětí, jiní, že jeden na 100 000 obyvatel, a jiní se nazývají různá čísla v tomto rozsahu. Pokud si myslíte o tom, že to není tak málo. Podle statistik každý den na Zemi se rodí okolo 370 tisíc dětí. To znamená, že pokud budete mít i ty nejnižší hodnoty, každý den se rodí asi 4 lidi, kteří jsou diagnostikovány Cornelia de Lange syndrom.

Kolik takových lidí žije, to záleží na mnoha faktorech, z nichž jsou míra vnitřních abnormalit orgánů, jejich včasné rozpoznání a kvality poskytovaných zdravotních účinků. Pokud vaše dítě má patologii vnitřních orgánů neslučitelných se životem, umírá v prvním měsíci po narození. Pokud tato vyšetření vnitřních orgánů jsou pouze nepatrné nebo dítě v době, kdy byl proveden chirurgický zákrok, období života může být velmi dlouhá. Skládání předpověď o tom, že tělo pacientů s de Lange syndromem není schopen poskytnout odolnost vůči chorobám konvenční, např. Virového, a těžší bojovat proti nim.

léčba

Většina autorů a zdroje tvrdí, že neexistuje žádný způsob, jak vyléčit dítě, které je diagnostikována Cornelia de Lange syndrom. Léčba je snížena na chirurgických postupů (pokud existují náznaky), přičemž vitamíny, nootropika (vliv na funkci mozku), anabolické steroidy, hospodářství sedaci. Nicméně, v dnešní době nejvyššího technologie může být, ne-li zcela překonat nemoc, která výrazně snižují její projevy. To vyžaduje víru v úspěch, nadlidskou trpělivost a peníze, protože léčba je drahá. Zde jsou kontakty klinik a center, která jsou přijímána na pomoc:

1. Kyjev. Vědecké a Metodické centrum „pravda“, který se nachází v ulici Williams, budova číslo 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Zde se pracuje na metodě Uľjana Lushchyk, existuje mnoho pozitivních ohlasů.

2. Moskva, Solntsevo. Vědecké a praktické Center se nachází na ulici pilotů, stavební číslo 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Existuje mnoho recenzí, že děti se syndromem de Lange po ošetření v tomto centru se stává mnohem lépe.

3. Izrael. Center biocorrection je. (Náklady na léčbu ze 10.000 v. E.) Vasilyeva. Telefon: 972-352-333-89.

U dětí s diagnózou "Cornelia Lange syndrom de" Průměrná délka života je závislá na nezištnou péči o jejich rodných lidí, protože zapojit se tito pacienti potřebují téměř každou minutu. Velmi často dosažené pozitivní výsledky léčby jsou sníženy nebo sníží na nulu, pokud jste léčbu ukončit, nebo prostě proto, že je recidiva.

Zpětná vazba od rodičů, pozitivní výsledky při léčbě svých dětí poskytovat Kinezioterapie, speciální rehabilitační program plavání s delfíny v delfináriu, bioritmokorrektsiya, aromaterapie, hudebních skupin, světelnou terapií.

prevence

Je těžké mluvit o preventivních opatřeních nemoci, příčiny, které jsou neznámé. Vzhledem k tomu, zavedené faktory, které mohou způsobit mutace v genetické úrovni, může být účelné:

- zabránění početí dětí krevní rodstvennikov-

- dávat pozor na pozdní mateřství a ottsovstvu-

- Během těhotenství, zvláště během prvních měsíců, aby přijaly veškerá opatření, aby se zabránilo virových infekcí, a v případě nemoci brát léky jen po konzultaci s lékařem.

Na základě studií u pacientů se syndromem Cornelie de Lange lékaři mají tendenci se domnívat, že ve stejné rodině mohou být znovu narodit nemocné dítě do 2% případů, a v těch rodinách, kde otec nebo matka, existují určité příznaky syndromu de Lange, nemocné dítě se může narodit v 25% případů. Proto jsou všechny ženy jsou ohroženy by se mělo dostat do hloubky prenatální diagnostiku, zejména pro kontrolu sérového PAPP proteinu. Pokud tomu tak není, je velmi vysoká pravděpodobnost, že má dítě s Cornelia de Lange syndromu.