Albright syndrom. Mák syndrom Kyung-Albright-Braitseva. Příčiny, léčba

Video: Vzácné nemoci - Albright syndrom - I soromlyus Svoge tіla. Oznámení. viz 2/11/16

Syndrom Mc Kyung-Albright byl pojmenován na počest dvou vynikajících lékařů, kteří ji před více než půl stoletím popsány. Řekli veřejnost o děti, z nichž většina byli dívky. Mnozí z nich měli malou postavu, kulatý obličej, krátký krk, krátký IV a V metatarsálního nebo záprstních kostí byly svalové křeče, změny ve skeletu, opožděné prořezávání zubů hypoplazie skloviny. Tam byl také mentální retardace a endokrinní onemocnění, vyjádřil brzy puberty se menstruace, vývoj prsou, ochlupení růst vlasů a zvýšení prsu růst Děti a měnit kůži.

V moderní medicíně, termín „Albright syndrom“ se používá u pacientů, kteří mají všechny nebo jen některé endokrinní a kožní abnormality. Existují případy, kdy je diagnóza stanovená v raném dětství. Nicméně, v typických případech je kladen na děti 5-10 let, na základě příznaků, které jsou charakteristické pro tuto nemoc. Obecně se jedná o vzácné a zdědil. Zůstává neznámá etiologie a patogeneze tohoto onemocnění. Pojďme se podívat na příznaky onemocnění.

Video: Tajemný diagnóza

Porušení v endokrinní systém

Častěji než dívky, s Albright syndromem dojde předčasně puberta, což je způsobeno tím, estrogeny uvolňovány do krve z ovariální cysty. Cysty může zvýšit po poklesu ve velikosti během několika týdnů či dnů. S pomocí ultrazvukových postupů, mají možnost vidět a měřit velikost nádorů. Cysty může růst k poměrně slušné velikosti. Tam byly případy, kdy se rozrostla do velikosti golfového míčku, který je větší než 50 mm v průměru.

Zvětšení prsou a menstruační krvácení jsou pozorovány spolu s růstem cyst. V případě, že dívka začala menstruovat před dosažením věku 2, to je první příznak Albright syndromu. Nicméně přítomnost nepravidelná menstruace a vaječníkových cyst lze pozorovat jak u dospívajících a dospělých žen. To vše nebrání mít zdravé děti.

Video: Rusko: 20 y / o s McCune-Albright syndrom stává krása blogu senzaci

Léčba dětí předčasná puberta, dosti obtížné a neefektivní. Dokonce i v případě, že cysta chirurgicky odstraněny, by to mohlo znovu objevit. Vezme-li se hormon progesteron může být zastavena menstruovat, ale rychlé tempo vývoje kostí a růst není zpomaluje. Možné negativní důsledky pro práci nadledvinek. Při léčbě použitých prostředků pro požití blokování syntézy estrogenu.

funkce štítné žlázy

50 procent pacientů s Albright syndromem, kteří trpí poruchami štítné žlázy. Tato takzvaná strumy, uzlíky a cysty. Tam může být vzácné případy subtilní konstrukční změny. U těchto pacientů hladina produkován hypofýzy TSH je nízká, ale hladina hormony štítné žlázy mají normální hladiny nebo mírně zvýšené. Ošetřené, jehož pomocí se snižuje syntézu hormonů štítné žlázy. To je uvedeno v případech, kdy je dostatečně vysoká, aby uvolnění hormonu.

Nadměrná sekrece růstového hormonu

Když hypofýza nemoc začne vylučovat velké množství růstový hormon. U dětí, které byly dány tuto diagnózu jako Albright syndrom, akromegalie byl objeven. Mladíci se začaly objevovat hrubé rysy obličeje, rychle rostl ruce a nohy, mohou trpět artritidou. Léčba dětí s takovými symptomy se redukuje na chirurgickém odstranění oblasti hypofýzy a použití analogů somatostatinu syntetických hormonů, inhibuje produkci růstového hormonu.

Jiné endokrinní poruchy

Tam jsou vzácné a nadměrná sekrece zvětšení nadledvin. Takové porušení může mít za následek obezity na tělo a obličej, zvýšení tělesné hmotnosti, zastavení růstu a křehkost kůže. Všechny tyto příznaky volání Cushingův syndrom. Pokud jsou tyto změny odstraní vliv nadledvinek nebo užívání léků, které snižují syntézu kortizolu.

Někdy děti mají Albright syndrom, pozorováno v krvi velmi nízké úrovně fosforu vzhledem k velkému úbytku fosfátu v moči. Tato porucha může být příčinou změn kostí spojených s křivicí. Jako léčby perorálním fosfátu a vitaminu D navíc.

Poruchy spojené s kůží

Na kůži při narození nebo krátce poté objeví barevných skvrn „kávy s mlékem“. Nejčastěji se vyskytují na křížové kosti, trup, nohy, hýždě, záda krku, čelo, pokožku hlavy, zadní části hlavy. Všechny z nich jsou také známkou toho, že dětské Albright syndromu. Fotografie těchto místech lze vidět níže.

Ačkoliv toto onemocnění neurofibromatóza, také přímou barvu „káva s mlékem“. Nicméně, Albright syndrom je charakterizován větší skvrny s nepravidelnými obrysy, které jsou méně v čísle. Mají průměr od 1 do několika centimetrů, hnědý odstín. Barva všechny stejné, jsou oválného tvaru, které se vyznačují hladkým povrchem. Při histologickém vyšetření často ukazuje, že pokožka se nemění v jeho struktuře, ale množství melaninu v keratinocytech mírně zvýšila.

Video: TLC canl

Izolované skvrny tohoto typu lze nalézt také u jinak zdravých lidí. V případě, že se neobtěžují a nepěstuje, pak je léčba není nutná. Pokud existuje rychlý růst, jsou nepravidelně tvarované skvrny, je doporučeno provést vyšetření histologicky. A pak se odstraní chirurgicky.

Video: Biologický věk. Progeria - syndrom předčasného stárnutí

závěr

Lze tedy říci, že pro Albright syndrom je charakterizován ztrátou kostí nebo lebky, přítomnost kožního pigmentu skvrn, předčasného dospívání. I když existují případy, kdy existují pouze první dva příznaky. Obecně platí, že hlavním rysem syndromu je kostní léze (osteodysplasia). Nicméně, tento proces se zastaví při puberty. U dospělých, změny kostní nepostupují. Obecně platí, že detekce a správná léčba, prognóza léčby této nemoci je velmi příznivá.